Sclerodermia / Sindrome CREST

COS’È?

Etimologicamente significa “cute dura” ed è una malattia cronica su base autoimmunitaria che provoca ispessimento della pelle.
Si associa a iperattività del sistema immunitario a danno delle cellule endoteliali, che formano il rivestimento interno dei vasi sanguigni, e all’aumento di una proteina costituente il tessuto connettivo, detta collagene.

La sclerosi sistemica esiste come:

  • forma cutanea limitata o sindrome CREST (acronimo per Calcinosi, fenomeno di Raynaud, dismotilità Esofagea, Sclerodattilia, Teleangectasie): a esordio graduale con interessamento iniziale soprattutto cutaneo e poi gastrointestinale e vascolare polmonare;
  • forma diffusa: spesso con esordio più brusco, ispessimento cutaneo esteso a tutto il corpo e un coinvolgimento più precoce degli organi interni, comprese le arteriose renali.

Sono da distinguere la forma sclerodermia, che coinvolge alcune aree localizzate delle pelle e del connettivo sottostante (morfeasclerodermia in bande), e la sclerosi sistemica vera e propria che coinvolge la cute in maniera diffusa associandosi sempre a danni di organi interni. La morfea è caratterizzata da lesioni cutanee localizzate e dure, spesso di colore biancastro, circondate da un alone rossastro. La sclerodermia lineare, invece, si manifesta con lesioni lineari o a stria più frequenti a livello degli arti o della nuca. Queste forme vanno distinte dalla sclerosi sistemica poiché non determinano sofferenza degli organi interni.
La morfea può, invece, determinare grave limitazione della motilità articolare nell’arto coinvolto dalla chiazza sclerodermica o problemi estetici. La sclerodermia localizzata non si trasforma nella sclerosi sistemica.

COME SI RICONOSCE?

I segni più caratteristici sono indurimento e ispessimento della cute.
Esordisce in genere a livello delle mani, soprattutto delle dita (sclerodattilia), per estendersi in seguito ad altre aree. Sono frequenti ulcerazioni alle nocche e alla punta dei polpastrelli delle dita.
La pelle presenta perdita di peli sulle zone interessate, aspetto lucente, aderenza ai piani sottostanti, scomparsa graduale delle rughe, discromie.

Altri sintomi sono:

  • teleangeactasie (piccoli vasi che divengono visibili sulla cute);
  • calcinosi;
  • artrite e debolezza muscolare;
  • difficoltà a inghiottire cibo;
  • rallentata motilità gastrointestinale con difficoltà digestive;
  • secchezza di occhi e bocca;
  • fenomeno di Raynaud;
  • interessamento cardiopolmonare;
  • interessamento renale.

Spesso gli esami di laboratorio generali non sono molto indicativi, mentre sono presenti anticorpi antinucleo o anticentromero.

CHI SI AMMALA?

La sclerodermia colpisce gli adulti. In particolare, interessa le donne in età permenopausale, 4-8 volte più frequentemente che gli uomini.

PERCHÉ CI SI AMMALA?

La causa è ancora ignota. In alcuni pazienti, sindromi analoghe sono scatenate dall’esposizione ad alcune tossine o dal trapianto di midollo ematopoietico.

COME SI CURA?

Non esiste una cura radicale, ma esistono provvedimenti per controllare i vari aspetti della patologia, tra cui:

  • terapia medica: per infiammazione e artralgie, pirosi gastrica, fenomeno di Raynaud ed eventualmente per gli interessamenti d’organo;
  • terapia fisica: per mantenere e sostenere il tono muscolare e la funzionalità articolare.

Più recentemente, è stata dimostrata l’utilità della somministrazione endovenosa di analoghi delle prostacicline. In alcuni casi selezionati, è stato tentato il trapianto di midollo autologo con cellule staminali periferiche.
La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è tra l’80 e l’85%. I problemi più gravi derivano dall’interessamento degli organi interni, soprattutto cuore, polmone e reni.