Sindromi mielodisplastiche (SMD)

COSA SONO?

Sono caratterizzate da un’anomalia cellulare che deriva da una singola cellula con alterazioni patologiche (disordine clonale o blasti), ovvero emopoiesi midollare inefficace in una o più linee cellulari, con conseguente riduzione del numero di cellule (citopenia) nel sangue periferico di diverso grado di gravità.
Possono evolvere in leucemia acuta e per questo sono chiamate anche sindromi preleucemiche.

COME SI RICONOSCONO?

La maggior parte dei sintomi è conseguenza del deficit di produzione delle normali cellule del sangue.
I principali sintomi sono:

  • riduzione dei globuli rossi ed emoglobina (anemia) in più dell’85% dei pazienti. I globuli rossi possono presentare alterazioni di forma e dimensioni, con un aumento frequente del volume medio;
  • riduzione dei globuli bianchi (leucopenia) in circa il 50% dei pazienti;
  • aumento della proporzione dei monociti (può anche essere la sola anomalia presente);
  • riduzione delle piastrine (piastrinopenia) in circa il 25% dei pazienti; in altri casi, invece, possibile aumento (piastrinosi).

Per la diagnosi si effettua esame del midollo osseo mediante aspirazione, biopsia, valutazione al microscopio ottico e dei campioni prelevati.
Il gruppo cooperativo Franco-Americano-Britannico (FAB) classifica dal punto di vista morfologico:

  • Anemia refrattaria (AR): blasti midollare minore del 5% e assenza di blasti nel sangue periferico;
  • Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello (ARSA): blasti midollari minore del 5%, più del 15% di precursori eritroidi midollari sono sideroblasti ad anello;
  • Anemia refrattaria con eccesso di blasti (AREB): blasti midollari tra 5-20%, meno del 5% blasti nel sangue periferico;
  • Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione (AREB-t): blasti midollari 20-30%, 5-29% blasti nel sangue periferico o presenza di corpi di Auer;
  • Leucemia mielomonocitica cronica (LMMC): blasti midollari minore del 20%, blasti nel sangue periferico minore del 5%, monociti maggiori di 1000/mmc nel sangue periferico.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha recentemente (2008) modificato questa classificazione introducendo nuovi criteri di suddivisione per gruppi delle SMD, basati sulle caratteristiche biologiche, e in particolare genetiche, delle cellule patologiche. È stata cancellata la categoria AREB-t e inclusa nell’ambito delle Leucemie Mieloidi Acute la cui diagnosi prevede ora una quota di blasti maggiore o uguale al 20%.
In più del 50% dei casi di sindromi mielodisplastiche sono riscontrabili anomalie dei cromosomi.

CHI SI AMMALA?

Sono relativamente comuni negli anziani: sono rare prima dei 60 anni (circa il 10%), mentre si diagnosticano ogni anno circa 15-50 casi su 100.000 in soggetti con oltre 70 anni.
È stata dimostrata una correlazione con l’esposizione a benzene, agenti chemioterapici (in particolare, alchilanti e radiazioni).

PERCHÉ CI SI AMMALA?

Le cause non sono note nella maggior parte dei casi. Si crede esista una predisposizione genetica, ereditaria o acquisita.

COME SI CURANO?

Con programma di chemioterapia e con trapianto di midollo secondo le linee guida dell’Ospedale San Raffaele e/o con alcuni farmaci alternativi ai chemioterapici tradizionali che hanno dimostrato di avere effetti positivi: azacitidina e lenalidomide.
Si prevede un supporto con trasfusioni per pazienti di età avanzata non in grado di ricevere una terapia farmacologica.

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