Le Miopatie

Le miopatie sono affezioni muscolari primitive caratterizzate da una alterazione strutturale e funzionale delle fibre muscolari. Possono essere legate a un processo degenerativo geneticamente determinato come le distrofie muscolari, possono essere la conseguenza di un alterato metabolismo cellulare, o il risultato di un processo infiammatorio diretto contro il tessuto muscolare. Le conseguenze cliniche comprendono un progressivo dimagramento delle masse muscolari dei quattro arti, più frequentemente in modo simmetrico e a carico della muscolatura prossimale. I pazienti lamentano, inoltre, una compromissione della forza muscolare, soprattutto nel sollevare le braccia sopra la testa, nel camminare o salire le scale, o nell’alzarsi da una sedia senza l’aiuto delle braccia. In alcuni casi sono colpiti prevalentemente i muscoli distali degli arti (miopatia da corpi inclusi), o la muscolatura facciale con difficoltà a fischiare, chiudere le palpebre, infossamento delle guance (distrofia facio-scapolo-omerale), o viceversa palpebre che tendono a rimanere socchiuse (miopatia mitocondriale). Altri pazienti possono lamentare un ritardo nella capacità di decontrarre i muscoli dopo una contrazione volontaria (es. tenendo il manubrio di una bicicletta) o provocata da una stimolazione meccanica (distrofia o sindromi miotoniche).
Per una corretta diagnosi è necessaria un’accurata visita neurologica, il dosaggio ematico degli enzimi muscolari, oltre a una serie di indici infiammatori, metabolici e ormonali, e l’esecuzione di un esame elettromiografico. L’esecuzione di una biopsia muscolare e di una serie di test genetici permettono nella maggioranza dei casi di completare l’iter diagnostico identificando la causa di malattia.