Centro Clinico per le malattie neuromuscolari

Il Centro Clinico per le Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, parte dell’Unità di Neurologia, è una struttura integrata specializzata nella diagnosi, cura e ricerca scientifica di tutte le malattie neuromuscolari, sia genetiche, sia acquisite, per pazienti adulti e pediatrici.

Le principali patologie trattate dal Centro

Il Centro per le malattie neuromuscolari si occupa di malattie del motoneurone, come:

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA); forme sporadiche e familiari;
Sindrome di Kennedy (SBMA);
Amiotrofia Spinale (SMA);

Le neuropatie, come:

neuropatie infiammatorie acute e croniche, tra cui la Sindrome di Guillain-Barré e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP);
neuropatie motorie multifocali (MMN);
neuropatie associate a picco monoclonale come MGUS e anti-MAG;
neuropatie tossiche, carenziali e dismetaboliche;
neuropatie ereditarie (CMT);
amiloidosi familiare da transtiretina (TTR).

Inoltre, vengono trattate le malattie della placca neuromuscolare, come:

Miastenia Gravis;
Sindrome di Lambert Eaton;
Miastenia Congenita.

Le miopatie come:

miositi e miositi da corpi inclusi;
distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e Becker (BMD);
distrofie dei cingoli (LGMD), facio-scapolo-omerale (FSHD), Emery-Dreifuss e miotoniche (DM1-DM2);
miopatie distali e miofibrillari;
canalopatie;
miopatie mitocondriali.

Come è organizzato il Centro

Il Centro Clinico offre letti dedicati nel Reparto di Neurologia e un servizio di Day Hospital/MAC, garantendo un’assistenza completa e continua.

I pazienti vengono valutati in ambulatori dedicati convenzionati con il Sistema Sanitario Nazionale:

1 per le malattie del motoneurone;
1 per le neuropatie;
1 per le CMT;
1 per la Miastenia Gravis e altre malattie di placca;
1 per le miopatie;
1 integrato con i reumatologi per le miositi;
1 dedicato alle malattie neuromuscolari pediatriche.

L’attività di ricerca per terapie sempre più innovative

Il centro è inoltre impegnato in sperimentazioni cliniche per sviluppare nuovi trattamenti, abilitato dal Ministero per studi di fase 1, per cui offre ai pazienti l'opportunità di accedere a terapie innovative.

Il centro lavora in modo integrato con il Servizio di Neurofisiologia, Fisioterapia e Riabilitazione, Genetica, con tutti gli specialisti necessari che afferiscono all’Ospedale San Raffaele. Inoltre, si avvale della collaborazione del reparto e del Day Hospital di pediatria per la gestione di pazienti pediatrici nell’ambito del follow-up di malattia o degli studi sperimentali.

Il centro è affiliato alla rete europea ERN NEURO-NMD ed è centro di eccellenza per le malattie rare neuromuscolari della Regione Lombardia.

L’offerta al paziente: iter diagnostico e piano terapeutico

Dopo la presa in carico ambulatoriale o in regime di ricovero, il paziente viene sottoposto a un iter diagnostico completo e accurato. Questo processo è fondamentale per raggiungere una diagnosi clinica precisa, che permette di avviare tempestivamente le cure necessarie, siano esse farmacologiche o riabilitative. L'approccio diagnostico integrato comprende una serie di esami specialistici, tra cui analisi genetiche avanzate, studi elettrofisiologici, risonanza magnetica e biopsie mirate.

Per le forme di malattie neuromuscolari di origine genetica, il percorso diagnostico si arricchisce di una fenotipizzazione accurata. Questo approccio consente una caratterizzazione dettagliata delle manifestazioni cliniche del paziente, integrando dati clinici, genetici e molecolari. Quando necessario e possibile, vengono condotti studi funzionali per comprendere meglio il meccanismo della malattia a livello cellulare e molecolare.

L'adozione di queste tecniche all'avanguardia permette di identificare con maggiore accuratezza le cause sottostanti delle malattie neuromuscolari e di sviluppare terapie mirate. Una volta stabilita la diagnosi, il paziente beneficia di un piano terapeutico personalizzato che può includere diverse forme di terapia avanzata. Tra queste:

i farmaci biologici e molecolari giocano un ruolo chiave, sfruttando le più recenti scoperte della biomedicina per modulare specifici pathway causativi di malattia;
terapie genetiche e cellulari innovative, che rappresentano la frontiera della medicina di precisione.

Questo iter diagnostico-terapeutico integrato e personalizzato non solo migliora la prognosi e la qualità della vita dei pazienti, ma contribuisce anche all'avanzamento della ricerca scientifica, offrendo nuove prospettive di cura e aprendo la strada a trattamenti sempre più efficaci.

Servizi aggiuntivi

Il Centro Clinico per le Malattie Neuromuscolari offre un'ampia gamma di servizi diagnostici avanzati, tra cui:

la Biopsia Muscolare;
la Biopsia del Nervo surale;
la Biopsia di cute.

In casi selezionati di malattia del motoneurone, viene eseguita anche la biopsia di nervo motorio in stretta collaborazione con l’IRCCS Ospedale Galeazzi - Sant’Ambrogio.

Una componente fondamentale del Centro è l’Unità di Ricerca per la Rigenerazione Neuromuscolare, un'area all'avanguardia dedicata allo studio dei meccanismi patogenetici di queste malattie. Attraverso l'uso di tecnologie avanzate, testiamo nuove potenziali terapie, offrendo una speranza concreta di sviluppare trattamenti innovativi ed efficaci per i pazienti affetti da malattie neuromuscolari. L'integrazione tra i servizi clinici e l'attività di ricerca crea un ambiente dinamico e sinergico, dove la cura del paziente e l'avanzamento scientifico procedono di pari passo.

In questo contesto, il Centro si pone come un punto di riferimento a livello nazionale e internazionale, impegnato nella ricerca continua di soluzioni terapeutiche e nell'offerta di cure personalizzate e all'avanguardia per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Staff

Professor Massimo Filippi, Direttore Unità Operativa Neurologia
Prof. Stefano C. Previtali, Responsabile Unità Funzionale Malattie Neuromuscolari
Dott. Yuri M. Falzone, Neurologo
Dott. Alberto A. Zambon, Neurologo
Dott. Luca Bosco, Neurologo
Dott. Paride Schito, Neurologo
Dott. Tommaso Russo, Neurologo
Dott.ssa Claudia Panciroli, Study Coordinator