Le Malattie del motoneurone

Le Malattie del motoneurone sono patologie caratterizzate da una degenerazione precoce dei neuroni di moto o “motoneuroni”.

Quando i motoneuroni sono danneggiati, lo svolgimento di questa operazione è interrotto: i movimenti diventano progressivamente difficoltosi e la massa muscolare si riduce (ipotrofia muscolare). Tra le malattie del motoneurone, che costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie, quella più conosciuta è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

I disturbi presentati dai pazienti variano a seconda della parte del corpo colpita dalla degenerazione motoneuronale: spesso la mancanza di forza è il primo sintomo. Essa può manifestarsi come debolezza di una mano, di una gamba (ipostenia) o come debolezza dei muscoli che permettono di parlare (disartria) o di deglutire (disfagia).

Frequentemente all’inizio sono presenti crampi muscolari, soprattutto notturni; possono osservarsi anche fascicolazioni, termine medico utilizzato per indicare la contrazione spontanea delle fibre muscolari, visibile sotto forma di guizzi sottocutanei. Tipicamente, alcuni disturbi non si osservano quasi mai in queste malattie. In particolare, non si assiste a decadimento delle funzioni intellettive, non vengono danneggiate le sensibilità, i pazienti non presentano dolori né disturbi urinari. Anche l’evoluzione della malattia è variabile a seconda della forma clinica: al momento è impossibile, per ciascun singolo paziente, prevedere con certezza in che modo progredirà la malattia. È, dunque, impossibile formulare una prognosi precisa relativamente all’evoluzione dell’autonomia motoria.

Per porre correttamente la diagnosi di Malattia del Motoneurone è importante eseguire, oltre a un accurato esame neurologico, alcuni accertamenti strumentali, necessari anche per escludere altre patologie che assomigliano alla SLA. Questi accertamenti, variabili a seconda della forma di Malattia del Motoneurone, comprendono essenzialmente una serie di esami del sangue, uno studio neurofisiologico approfondito (elettromiografia-elettroneurografia e potenziali evocati motori), uno studio neuroradiologico dell’encefalo e del midollo spinale, tramite risonanza magnetica nucleare.

Nonostante numerosi lavori di ricerca scientifica permettano di individuare ipotesi incoraggianti, la causa delle Malattie del Motoneurone resta ancora sconosciuta: pertanto, non si dispone ancora di un trattamento eziologico in grado di guarire la malattia o di migliorare la forza muscolare. È, quindi, di fondamentale importanza la ricerca, clinica e di base, al fine di migliorare le conoscenze scientifiche e di individuare nuovi approcci terapeutici.
L’obiettivo dei trattamenti farmacologici attualmente proposti è quello di rallentare l’evoluzione della malattia: tale scopo è stato parzialmente raggiunto da una molecola ad azione antiglutamatergica, il riluzolo. Tale farmaco, l’unico, al momento, ad avere ottenuto l’approvazione da parte degli Organi Competenti del Ministero della Sanità, in Europa e negli Stati Uniti, è soggetto a distribuzione ospedaliera controllata. Al di là dei trattamenti eziologici, e di quelli indirizzati alla correzione di alcuni sintomi, quali l’ipersalivazione, i crampi e i disturbi del sonno, l’assistenza ai pazienti affetti da questo tipo di malattia consiste principalmente in una presa in carico globale, che si fonda sull’azione coordinata dei diversi specialisti medici e paramedici.

La kinesiterapia ha un ruolo molto importante nella presa in carico della malattia: essa permette di conservare la mobilità e di opporsi attivamente all’insorgenza della rigidità articolare. Se si presentano dei disturbi respiratori, questi possono essere migliorati attraverso una ventilazione assistita non invasiva, intrapresa in Ospedale sotto la guida dello specialista pneumologo e proseguita al domicilio. Se la malattia causa difficoltà alla deglutizione, può essere utile il posizionamento di PEG, a opera dello specialista gastroenterologo.

L’unità, oltre a essere autorizzata alla distribuzione del farmaco riluzolo, coordina l’intervento multidisciplinare di specialisti pneumologi, gastroenterologi e fisiatri. Dispone di una Divisione di Recupero e Riabilitazione Funzionale.

L’attività si svolge nell’ambito del Gruppo Italiano di Studio per le Malattie del Motoneurone e dell’ALS-European Consortium.