Ambiguità genitali

COSA SONO?

Sono anomalie di differenziazione sessuale. Tra i diversi tipi, quella più frequente è la Sindrome Adreno-Genitale (SAG): la mancanza parziale o totale di un enzima del surrene (ghiandola posta sopra al rene), coinvolto nella produzione di numerosi ormoni necessari per l’equilibrio metabolico dell’organismo. In questi casi, si assiste a un’eccessiva produzione di ormoni maschili e, nei feti cromosomicamente femminili, a uno sviluppo in senso maschile dei genitali esterni.

In soggetti sani i diversi fattori che definiscono il sesso (sesso cromosomico, sesso genetico, sesso gonadico, sesso genitale interno ed esterno, sesso anagrafico, sesso psicologico e comportamentale) coincidono: l’aspetto dei genitali esterni è quindi un parametro sufficiente per stabilire se il nascituro è maschio o femmina.

COME SI RICONOSCONO?

Nella Sindrome Adreno-Genitale, in feti cromosomicamente femminili (46,XX), avviene un normale sviluppo delle ovaie, dell’utero e della parte più profonda della vagina, ma si verifica una “mascolinizzazione” dei genitali esterni. Alla nascita, pertanto:

  • non è possibile riconoscere le piccole e grandi labbra, bensì delle sacche cutanee simili a uno scroto;
  • non sono presenti due orifizi esterni, rispettivamente per l’uretra e la vagina, ma un’unica apertura;
  • il clitoride è molto sviluppato, tanto da sembrare un piccolo pene.
    Esiste anche un particolare tipo di Sindrome Adreno-Genitale che determina non solo un alterato aspetto dei genitali esterni, ma anche un cambiamento del metabolismo elettrolitico con disidratazione e notevole perdita di sali: se non prontamente trattate, queste anomalie  possono portare alla morte.

Per la diagnosi, gli esami da effettuare sono:

  • cariotipo: è lo studio dei cromosomi;
  • ecografia pelvica: consente di studiare la morfologia degli organi genitali interni;
  • dosaggi e test ormonali: servono per studiare la funzionalità degli equilibri ormonali.

I metodi a disposizione per studiare tali anomalie e le relative cause sono comunque molteplici: spaziano da procedure mediche di routine a raffinate metodiche di biologia molecolare.

IN CHI SI MANIFESTANO?

Nei diversi gruppi etnici, la Sindrome Adreno-Genitale ha una frequenza variabile di 1 caso ogni 5.000 / 15.000.

PERCHÉ SI MANIFESTANO?

Per un errore nella complessa serie di eventi di differenziazione dei genitali esterni: i genitali non sono riusciti a completare il programma differenziativo (definito dall’influenze cromosomiche, genetiche e ormonali) o, addirittura, hanno imboccato la via opposta.
Questi errori sono molteplici e si possono verificare a diversi livelli: cromosomi, gonadi, ormoni, organi genitali esterni.

COME SI CURANO?

Il trattamento coinvolge numerosi fattori tra loro strettamente correlati: equilibrio ormonale, aspetto anatomico, risvolti psicologici. Per questo è importante rivolgersi a centri specializzati in cui è disponibile un’equipe medica costituita da più specialisti, tra i quali il pediatra endocrinologo, l’urologo pediatrico e lo psicologo.
La genitoplastica è un intervento chirurgico eseguito per correggere in senso femminile i genitali esterni, attraverso:

  • eventuale asportazione di gonadi alterate;
  • confezionamento di un clitoride di dimensioni corrette, dotato di sensibilità;
  • creazione di due orifizi separati per l’uretra e per la vagina;
  • ricostruzione delle piccole e delle grandi labbra.

Tali obiettivi sono raggiunti con un unico intervento, eseguito all’età di circa 6 mesi.