Le malattie rare sono un gruppo eterogeneo di patologie che possono coinvolgere diversi organi e apparati. A oggi, se ne contano circa 10.000. Queste patologie hanno in comune la bassa prevalenza nella popolazione e, in Unione Europea, vengono definite rare proprio perché non superano lo 0,05% nella popolazione (non più di 1 caso ogni 2.000 persone).

È proprio in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio, che Ospedale San Raffaele esprime la volontà di rinnovare il proprio impegno quotidiano nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie, senza dimenticare gli studi clinici e la ricerca che, ogni giorno di più, fanno passi da gigante. 

L’IRCCS Ospedale San Raffaele, infatti, oltre a essere uno dei presidi della Rete Regionale per le Malattie Rare, è stato inserito anche all’interno di 6 European Reference Networks for rare diseases (ERN), ovvero reti virtuali che coinvolgono ospedali di tutta Europa con eccellenze nel campo della cura delle malattie rare (EURACAN, ENDO-ERN, EuroBloodNet, ERN-RITA, ERN EURO-NMD, ERN ReCONNET). 

Una mission che, da tanti anni, l’Ospedale porta avanti con passione, impegno e professionalità, come ci spiegano i 2 referenti per le Malattie Rare di Ospedale San Raffaele: il professor Stefano Previtali, responsabile del Centro di Malattie Neuromuscolari e dell’Unità di Ricerca Rigenerazione Neuromuscolare, e il dottor Gianni Russo, endocrinologo pediatra, responsabile del Day Hospital e dell’ambulatorio dell’Unità Operativa di Pediatria.

 

Come si scopre e diagnostica una malattia rara 

“Riconoscere una malattia rara non è sempre facile - spiega il dott. Russo -: sicuramente, l’identificazione può dipendere da:

• tipo di patologia;
• diagnosi differenziale con altre situazioni cliniche. 

Per alcune patologie, vi è una diagnosi che è prevalentemente di tipo genetico, per altre si può arrivare anche attraverso altri step diagnostici, esami del sangue, diagnostica per immagini, ecc. 

Anche se ogni patologia ha in genere un proprio iter diagnostico, non è detto che si riesca sempre ad arrivare a una diagnosi definitiva e completa per tutte. Dipende molto dalla specifica malattia e da come si presenta clinicamente.

Il sospetto nasce dal sintomo clinico che la patologia presenta e dalla capacità di riconoscerla - afferma il dott. Russo -. Una delle caratteristiche che in genere è segnalata in buona parte delle patologie rare è una latenza tra i primi segni clinici e l’effettivo tempo di diagnosi. 

Ciò vuol dire che la conoscenza a livello generale su queste malattie deve essere ancora implementata, così come deve essere implementata tra gli stessi medici la conoscenza dei centri di riferimento per le singole patologie”.

A questo proposito, l’IRCCS Ospedale San Raffaele è uno dei presidi della Rete Regionale per le Malattie Rare, network voluto dal Decreto ministeriale del maggio 2001 (n. 279), che mira a sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l'informazione e la formazione. 

La rete è costituita da presidi accreditati e abilitati a erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi e al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. 

 

Le cause delle malattie rare

“Non è sempre possibile dare un nome a tutte le malattie rare, e comunque quelle riconosciute a livello Ministeriale sono una piccola parte - spiega il prof. Previtali -, così come, non sempre, è possibile identificare con esattezza la causa di una malattia rara. 

Ad esempio, possiamo diagnosticare una neuropatia ereditaria, ma possiamo non conoscere il gene che l’ha causata. Noi conosciamo circa 130 geni causativi di neuropatie genetiche, ma di alcune forme, purtroppo, è impossibile individuare il gene responsabile, perché, ad esempio, non ancora noto. In altri casi, sappiamo magari che la causa della neuropatia è infiammatoria, ma non sappiamo esattamente perché e come ciò avviene.

Il fatto di presentare delle caratteristiche simili, e quindi delle basi potenzialmente comuni, non vuol dire perciò che in tutti i soggetti si sia in grado di identificare quale sia il meccanismo che esattamente l’ha determinato”.

Ed è proprio perché le malattie rare sono poco conosciute (e spesso prive di terapia specifica) che il Servizio Sanitario Nazionale ha previsto per i pazienti affetti da queste malattie particolari forme di tutela che consistono sia nell'esenzione dalla partecipazione al costo di tutte le prestazioni sanitarie, necessarie per la diagnosi e il trattamento, sia nella creazione di una rete di presidi sanitari per l'assistenza.

 

L’impegno di Ospedale San Raffaele

“I clinici che operano nell’Ospedale San Raffaele trattano da sempre pazienti con patologie rare. Dal 2001, con l’istituzione della Rete Regionale della Malattie Rare, l’Ospedale San Raffaele è diventato centro di riferimento per numerose di esse - continua Russo -. 

Come da disposizioni regionali, la Direzione Sanitaria dell’Istituto ha nominato 2 referenti di presidio, che: 

• intrattengono i rapporti con la Regione e il Centro interregionale di riferimento per le Malattie Rare;
• sono componenti del gruppo di lavoro regionale che riunisce i referenti dei diversi presidi della Lombardia, con il compito di coordinamento, e sono a disposizione degli specialisti impegnati nell’attività diagnostica e assistenziale dei pazienti affetti da malattie rare. 

A oggi, le patologie rare prese in carico dal San Raffaele sono quasi 200 ed è in atto un continuo lavoro di miglioramento dell’iter diagnostico-terapeutico in collaborazione tra clinici e Direzione Sanitaria”.

 

Il San Raffaele parte delle Reti ERN

Il nostro istituto, oltre a essere uno dei presidi della Rete Regionale per le Malattie Rare, è stato inserito anche all’interno di 6 European Reference Networks for rare diseases (ERN), ovvero reti virtuali che coinvolgono ospedali di tutta Europa con eccellenze nel campo della cura delle malattie rare: 

• EURACAN; 
• ENDO-ERN; 
• EuroBloodNet; 
• ERN-RITA; 
• ERN EURO-NMD; 
• ERN ReCONNET.

 

Lo studio in corso sulla terapia cellulare per la distrofia muscolare di Duchenne

“In questo momento, all’interno dell’Ospedale San Raffaele, è in corso uno studio, il primo al mondo, di terapia cellulare nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, che ha l’obiettivo di comprendere se sia possibile ingegnerizzare le cellule di questi soggetti per produrre un farmaco che permetta di ri-sintetizzare la proteina mancante, detta distrofina. 

Questo studio, partito circa un anno e mezzo fa, e di cui si attendono ancora i risultati, potrebbe costituire il punto di partenza per nuove strategie terapeutiche - conclude Previtali -.

Il San Raffaele è un centro di riferimento nazionale e internazionale nel campo della terapia genica, che rappresenta un aspetto rilevante in questo ambito, in quanto molte di queste patologie hanno una base genetica”.