L'Unità Operativa di Neonatologia e Patologia Neonatale e Pediatria dell’IRCCS Ospedale San Raffaele diretta dal dottor Graziano Barera in sinergia all’Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica annunciano l'apertura dell’Ambulatorio Diabete Raro, un nuovo spazio altamente specializzato dedicato alla presa in carico di bambini e adolescenti affetti da forme rare di diabete non autoimmune, come il leprecaunismo, la Sindrome di Wolfram e altre patologie genetiche o sindromiche.

“Si tratta di un’iniziativa unica a livello nazionale – spiega il professor Riccardo Bonfanti, responsabile dell'Unità Funzionale di Diabetologia Pediatrica e associato di Pediatria all’Università Vita-Salute San Raffaele - che punta a offrire ai pazienti un percorso clinico strutturato, personalizzato e multidisciplinare, migliorando significativamente la diagnosi precoce, il follow-up e la gestione terapeutica”.

 

Le patologie trattate

“Molti dei pazienti che prendiamo in carico soffrono di patologie rare come la Sindrome di Wolfram e il leprecaunismo, 2 malattie genetiche che, seppur distinte, condividono alcuni aspetti clinici comuni, tra cui l'esordio precoce e la progressiva compromissione della qualità della vita. Entrambe le patologie richiedono un approccio terapeutico personalizzato e multidisciplinare per rallentare la progressione e migliorare le condizioni dei pazienti”, spiegano i dottori Giulio Frontino e Andrea Rigamonti, pediatri referenti dell’Ambulatorio Diabete Raro del San Raffaele.

La Sindrome di Wolfram

La Sindrome di Wolfram, che colpisce prevalentemente bambini e adolescenti, si manifesta inizialmente con un diabete giovanile, ma evolve con gravi complicazioni come sordità e atrofia ottica, una condizione in cui il nervo ottico, il nervo che trasmette le informazioni visive dall'occhio al cervello, subisce un danno progressivo che porta a una perdita della vista”, aggiungono i medici.

Il leprecaunismo

“Il leprecaunismoè caratterizzato da una resistenza insulinica estrema che si manifesta nei primissimi giorni di vita e che, se non trattata adeguatamente, porta a un ritardo della crescita e a un'elevata mortalità nei primi anni”, spiegano gli specialisti”.

Le forme genetiche o sindromiche di diabete

L’ambulatorio si occupa anche di altre forme monogeniche o sindromiche di diabete, spesso mal diagnosticate o confuse con il diabete di tipo 1 come, per esempio:

• il diabete neonatale permanente, causato da mutazioni nei geni KCNJ11, ABCC8 o INS;
• il MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), la famiglia di diabeti monogenici (es. HNF1A, GCK, HNF4A);
• la Sindrome di Alström, una rara malattia genetica multisistemica con obesità, diabete, sordità e retinopatia;
• la Sindrome di Wolcott-Rallison, malattia autosomica recessiva, tipica dell’infanzia, caratterizzata da diabete insulinodipendente, epatopatia, epifisiti e altre manifestazioni ossee.

 

Il percorso del paziente: dalla presa in carico al follow-up

L’iter del paziente all’interno dell’Ambulatorio Diabete Raro inizia con una presa in carico completa e personalizzata, che prevede una valutazione iniziale approfondita per diagnosticare correttamente le forme rare di diabete e comprenderne le specifiche esigenze. 

Ogni giovane paziente è seguito in modo multidisciplinare, con il coinvolgimento di specialisti in endocrinologia, genetica, oftalmologia e neurologia, a seconda delle necessità. 

Una volta definita la diagnosi, viene sviluppato un piano terapeutico mirato, che può includere l’utilizzo di terapie off-label nei casi selezionati, con l'obiettivo di ottimizzare la gestione clinica, migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. 

“Il percorso non si ferma alla diagnosi, ma prevede un follow-up costante per monitorare l'evoluzione della malattia e adattare il trattamento in base alle risposte del paziente. – aggiunge il dottor Giulio Frontino - Questo approccio consente di garantire un supporto continuo e altamente individualizzato, rispondendo alle specifiche necessità di ciascun paziente e della sua famiglia”.

 

Un’integrazione virtuosa tra clinica e ricerca scientifica

L’Ambulatorio Diabete Raro si distingue per il suo approccio innovativo che integra clinica e ricerca scientifica, creando un modello unico nel suo genere per la gestione dei diabeti rari pediatrici. 

Questa collaborazione tra medici e ricercatori consente di ridurre lo spazio e il tempo tra le scoperte scientifiche e il letto del paziente, aprendo la strada a nuove opportunità terapeutiche. 

Grazie alla biobanca di campioni e allo studio dei meccanismi molecolari delle patologie rare, il San Raffaele è in grado di sviluppare trattamenti personalizzati, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita e la prognosi dei pazienti.

“L'integrazione tra la ricerca e la pratica clinica è fondamentale per affrontare le malattie rare. I feedback forniti dai medici, insieme ai campioni biologici dei pazienti, sono fondamentali per orientare gli studi e comprendere meglio le dinamiche delle malattie rare.
Allo stesso tempo, la ricerca restituisce alla clinica soluzioni terapeutiche avanzate, creando un circolo virtuoso che ci permette di sviluppare trattamenti sempre più mirati e personalizzati”, afferma il professor Lorenzo Piemonti, primario dell’Unità di Medicina Rigenerativa e dei Trapianti, direttore del Diabetes Research Institute dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e docente di Endocrinologia dell’Università Vita-Salute San Raffaele.

 

Per info e prenotazioni:

Call Center SSN, Solventi, Convenzionati: tel. 02.2643.2643

Email: ambulatorio.endocrinologiapediatrica@hsr.i