Leprecaunismo

Il leprecaunismo, incluse la sindrome di Donohue e di Rabson-Mendenhall, è una malattia genetica molto rara che colpisce la capacità del corpo di rispondere all’insulina, un ormone fondamentale per regolare la glicemia. 

È causata da mutazioni nel gene INSR, che codifica per il recettore dell’insulina. Ne consegue una forma grave di insulino-resistenza fin dalla nascita.

I bambini affetti presentano:

• crescita molto ridotta già prima della nascita (ritardo di crescita intrauterino);
• aspetto tipico del viso (occhi grandi, labbra spesse, pelle sottile);
• ipertricosi (aumento dei peli);
• alterazioni metaboliche gravi (glicemie molto fluttuanti, iperinsulinemia marcata);
• possibili alterazioni dello sviluppo puberale, crescita e dei genitali.

Presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, la presa in carico è multidisciplinare: pediatri, endocrinologi, nutrizionisti e altri specialisti collaborano per offrire la miglior qualità di vita possibile. Vengono seguiti i pazienti in modo continuativo, con valutazioni cliniche e genetiche approfondite, e l’accesso a protocolli terapeutici innovativi. 

Non esiste una cura definitiva. Il trattamento è di supporto e personalizzato, con un focus sul controllo metabolico e sulla prevenzione delle complicanze.

Tra le terapie utilizzate:

• dieta controllata e monitoraggio frequente della glicemia;
• somministrazione di insulina ad alte dosi (spesso poco efficace);
• terapie off-label:

•  IGF-1 ricombinante: può migliorare la crescita e il metabolismo, agendo su vie alternative all’insulina.
•  Inibitori di SGLT2: in casi selezionati, possono essere usati per ridurre i livelli di glucosio nel sangue, anche se non approvati ufficialmente per questa condizione.