La sindrome di Zollinger-Ellison è una condizione clinica molto rara con un'incidenza di 1 paziente su 1 milione di abitanti. Come si riconosce, come si cura e quali sono le prospettive per il paziente? Lo abbiamo chiesto alla dott.ssa Paoletta Preatoni, responsabile dell’Unità Funzionale di Gastroenterologia Clinica dell’Unità Operativa di Gastroenterologia e Endoscopia Digestiva dell’IRCCS Ospedale San Raffaele diretta dal professor Silvio Danese.

 

Come si manifesta la sindrome di Zollinger-Ellison

Si tratta di una malattia in cui i sintomi sono determinati da una iperproduzione di acido cloridrico da parte dello stomaco che comporta l’insorgenza di ulcere a livello di stomaco, esofago o duodeno che portano il paziente ad accusare dolore epigastrico, diarrea, bruciore, difficoltà a deglutire il cibo, con conseguente calo ponderale e sensazione di malessere generale.

In casi più seri, l’insorgenza di queste ulcere può provocare sanguinamento, per cui il paziente può notare feci scure o vomito con tracce di sangue.

 

La causa principale della sindrome di Zollinger-Ellison

L’iperproduzione di acido gastrico, causata dalla sindrome, è legata al fatto che si registra una iper produzione di gastrina, un ormone che stimola lo stomaco durante la fase digestiva a produrre il succo gastrico.
In questo caso, la causa scatenante questa produzione eccessiva di gastrina è determinata da un tumore neuroendocrino, il gastrinoma.

 

Cos’è un gastrinoma

Il gastrinoma è un tumore neuroendocrino che può localizzarsi nel pancreas o, più frequentemente, a livello della seconda porzione duodenale nel cosiddetto ‘triangolo del gastrinoma’.

Nel 75% dei casi questo tumore è sporadico, non associato ad altre patologie; nella restante parte è invece associato alle cosiddette Sindromi Genetiche Multiple, tumori neuroendocrini a cui possono essere associati tumori dell’ipofisi o della paratiroide.

 

A che età insorge il gastrinoma

Di solito la patologia insorge tra i 20 e i 40 anni, senza differenza tra maschi e femmine. 

Il gastrinoma è ereditario solo nelle Neoplasie Neuroendocrine Multiple, con trasmissione a carattere autosomico dominante.

 

Come si diagnostica

La diagnosi viene fatta perché il paziente si rivolge al medico il quale, vista la sintomatologia compatibile con quella dell’ulcera peptica, prescrive una gastroscopia.

A differenza delle comuni ulcere, dovute da abuso di farmaci o abitudini scorrette, nel caso della sindrome di Zollinger-Ellison non si rileva un’unica ulcera, ma una molteplicità di ulcere.

L’esame istologico di queste ultime non serve per la diagnosi del gastrinoma, che invece viene individuato mediante il prelievo della gastrina, un esame indolore che solitamente nei pazienti affetti da questa sindrome mostra valori molto alti.
Accertamenti di secondo livello come TAC e PET saranno determinanti per identificare le lesioni che producono questo ormone.

 

Come si cura

Il gastrinoma è una patologia molto rara e generalmente ben differenziata. Ciò significa che tendenzialmente ha una buona prognosi, specialmente se associato alle Sindromi Genetiche Multiple.

Il trattamento prevede le somministrazioni di farmaci inibitori di pompa protonica (pantoprazolo e suoi derivati), associati ai gastroprotettori.

Nel momento in cui la lesione del gastrinoma è unica e non metastatica è possibile l’asportazione chirurgica, a cui aggiungere un trattamento radiologico e chemioterapico se invece si tratta di una lesione metastatica, a seconda del grado della patologia.