Anomalie genitali congenite femminili: al San Raffaele un ambulatorio dedicato

PUBBLICATO IL 19 MAGGIO 2021

Un team ginecologico altamente specializzato si occupa della diagnosi e del trattamento di queste condizioni attraverso un approccio multidisciplinare e all’avanguardia.

Con il termine “anomalie congenite dell’apparato genitale femminile” si indica un gruppo di patologie che possono interessare lo sviluppo e la formazione di: 

  • vagina
  • utero
  • tube di Falloppio
  • ovaie
  • genitali esterni.

Per la valutazione, la diagnosi e il trattamento chirurgico di queste patologie al San Raffaele è attivo un ambulatorio dedicato alle anomalie genitali femminili

Sono previsti percorsi personalizzati a partire dalla diagnosi sino all’intervento chirurgico (tramite tecniche endoscopiche mini-invasive e strumentazioni all’avanguardia) e al successivo follow-up post operatorio e riabilitativo. 

In particolare, lo staff è punto di riferimento sia nazionale che internazionale per la Sindrome di Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser, una malattia che comporta la totale assenza di utero e vagina. 

Le anomalie genitali femminili più diffuse

Le più diffuse anomalie genitali sono malformazioni congenite a livello uterino, tra cui: 

  • utero setto;
  • utero bicorne;
  • utero didelfo. 

 Spesso queste malformazioni sono associate a problemi della vagina, quali: 

  • setti vaginali o cervicali;
  • atresia vaginale;
  • imene imperforato. 

Queste anomalie, purtroppo, portano a un aumentato rischio di aborto, di complicanze ostetriche e di parto pretermine, oltre che a un minor tasso di nati vivi. 

Più complessi, ma meno frequenti, i casi di ipoplasia o agenesia uterina, che consiste nell’assenza o nello sviluppo insufficiente di utero e tube, a cui spesso si accostano l’assenza o sviluppo anomalo anche della vagina. 

La diagnosi delle anomalie genitali femminili

Il riscontro di un’anomalia genitale avviene il più delle volte casualmente durante l’adolescenza. I campanelli di allarme che portano la ragazza e la sua famiglia a recarsi da uno specialista in ginecologia sono:

  •  la mancata comparsa del primo ciclo mestruale (amenorrea primaria);
  •  la difficoltà ad avere rapporti sessuali;
  •  la presenza di dolori pelvici.

La diagnosi si basa sull’esame clinico e su esami strumentali, come:

  • ecografia 3D e 4D;
  • ecografia  addominale pelvica;
  • ecografia trans-vaginale e trans-rettale;
  • risonanza magnetica pelvica.

“Il momento in cui viene comunicata la diagnosi è molto complesso, specialmente nei casi di Sindrome di Rokitansky, e richiede gradualità ed empatia da parte dello specialista: le pazienti si trovano ad affrontare un grave senso di perdita per la mancanza di un organo e dall’impossibilità di intraprendere una gravidanza”, spiega il professor Massimo Candiani, primario di Ostetricia e Ginecologia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

La cura

Per quanto riguarda le possibili terapie a fronte di malformazioni congenite dell’apparato genitale femminile, in particolare per quanto riguarda le agenesie utero-vaginali, il trattamento è chirurgico

h3: Le cure per la Sindrome di Rokitansky

Grazie alle più moderne tecniche laparoscopiche mininvasive, è oggi possibile correggere l’anomalia e, nel caso delle persone affette da Sindrome di Rokitansky, ricostruire il canale vaginale per permettere alle pazienti una normale vita di relazione. 

La creazione di una neovagina avviene di solito nella tarda adolescenza, quando la ragazza è sessualmente matura e può decidere da sé se procedere all’operazione: in tal senso è fondamentale il supporto di uno psicologo che possa aiutarla a fare una scelta autonoma e a comprendere il momento giusto per sottoporsi all’intervento.

Per il trattamento della Rokitansky, in alcuni casi, il trattamento chirurgico non rappresenta l’unica opzione, ma vi è la possibilità di intervenire con metodo funzionale (metodo di Frank), basato su dilatazione e allungamento progressivi del canale vaginale.

L’attenzione del San Raffaele per la Sindrome di Rokitansky

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser è la più comune delle anomalie genitali e colpisce circa 1 nascitura ogni 5000. 

Si manifesta con l’assenza totale di utero e vagina, nonostante le ovaie, i genitali esterni, e la funzionalità ormonale siano nella norma.

Poiché le pazienti affette dalla sindrome possono presentare alterazioni a livello di altri distretti, l’approccio dell’ambulatorio è multidisciplinare e vede coinvolti:

  • pediatri;
  • urologi; 
  • endocrinologi;
  • psicologi. 

Il ruolo degli psicologi  è fondamentale alla luce dell’importante impatto sociale sulle relazioni e sulla qualità di vita che la patologia ha sulle giovani pazienti e sulle loro famiglie.

Il team comprende, inoltre, uno specialista dedicato alla medicina riproduttiva, in grado di fornire alle pazienti con Sindrome di Rokitansky-Mayer-Kuster-Hauser le informazioni circa le future opzioni di fertilità. 

Ambulatorio dell’infanzia e dell’adolescenza

In questo contesto, si inserisce inoltre l’Ambulatorio di Ginecologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza del San Raffaele con lo scopo di seguire le bambine e le ragazze (dalla nascita ai 21 anni) accompagnandole nel delicato percorso che caratterizza l’età dello sviluppo e che le porterà alla maturità fisica, psichica e sessuale. 

Anche in questo caso, afferiscono all’ambulatorio specialisti appartenenti a diverse aree (pediatri, endocrinologi, radiologi, urologi, genetisti, nutrizionisti e psicologi) al fine di garantire un percorso personalizzato e multidisciplinare dalla diagnosi alla cura. 

L’ambulatorio offre, inoltre, un counseling sui corretti stili di vita e comportamenti sessuali, fornendo alle giovani donne informazioni sui diversi metodi di contraccezione, sulla vaccinazione contro il Papilloma Virus e sulla prevenzione delle malattie a trasmissione sessuale. 

Presso l’ambulatorio vengono trattate tutte le patologie dell’età adolescenziale di pertinenza clinica e chirurgica: 

  • Vulviti e vulvo-vaginiti;
  • Alterazioni del ciclo mestruale;
  • Acne;
  • Iperandrogenismi e Sindrome dell’Ovaio Policistico;
  • Dismenorrea e dolore pelvico cronico;
  • Sindrome pre-mestruale;
  • anomalie dell’apparato genitale;
  • cisti e tumori ovarici;
  • endometriosi pelvica

Come prenotare una visita al San Raffaele

Per prenotare una visita presso l’Ambulatorio dedicato alle anomalie genitali femminili, si può chiamare lo 02-2643-6820, con impegnativa del pediatra o del medico di base per Visita Ginecologica, specificando il codice di prenotazione GIVMAL (per la prima visita) o GIVMA2 (visita di controllo).

Per contatti scrivere all’indirizzo e-mail: anomaliegenitalifemminili@hsr.it

Cura e Prevenzione