Le distrofie retiniche ereditarie (Inherited Retinal Dystrophies, IRDs) costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie oculari di origine genetica caratterizzate da degenerazione progressiva della retina, in particolare dei fotorecettori (coni e bastoncelli) e, in alcuni casi, dell’epitelio pigmentato retinico.

L’età di insorgenza è variabile (infanzia, adolescenza o età adulta), così come la velocità di progressione e la gravità del quadro clinico, in relazione alla specifica mutazione genetica e al meccanismo patogenetico sottostante.

Ne parliamo con il team del Centro Distrofie Retiniche Ereditarie (professor Maurizio Battaglia Parodi, dottor Alessio Antropoli, dottor Alessandro Arrigo, dottor Lorenzo Bianco) dell’Unità Operativa di Oculistica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, diretta dal professor Francesco Bandello.

 

Cosa sono le distrofie retiniche ereditarie

Le distrofie retiniche ereditarie (IRDs) comprendono numerose condizioni rare accomunate da una compromissione progressiva della funzione visiva. Tali patologie possono presentarsi in forma isolata oppure come parte di sindromi sistemiche.

Tra le principali entità cliniche si includono:

• retinite pigmentosa; 
• sindrome di Usher; 
• amaurosi congenita di Leber; 
• malattia di Stargardt; 
• malattia di Best; 
• distrofie dei coni e dei bastoncelli; 
• maculopatie ereditarie; 
• retinopatie mitocondriali; 
• forme sindromiche (es. pseudoxantoma elasticum, sindrome di Bardet-Biedl). 

 

Quali sono le cause e modalità di trasmissione delle distrofie retiniche ereditarie

“Le IRDs sono causate da varianti patogenetiche in geni coinvolti nei processi fondamentali della funzione retinica, tra cui la fototrasduzione, il metabolismo cellulare e il mantenimento strutturale dei fotorecettori - spiega il team -.

A oggi, sono stati identificati oltre 500 geni associati a queste condizioni. Le modalità di trasmissione comprendono:

• ereditarietà autosomica dominante; 
• ereditarietà autosomica recessiva; 
• trasmissione legata al cromosoma X; 
• ereditarietà mitocondriale. 

L’analisi genetica rappresenta un elemento chiave per la conferma diagnostica, la classificazione della patologia e la consulenza genetica familiare”.

 

I sintomi delle distrofie retiniche ereditarie: come si manifestano

Il quadro clinico varia in funzione del tipo di distrofia retinica e dello stadio di malattia. I sintomi più comuni includono:

• nictalopia (ridotta visione in condizioni di bassa luminosità); 
• restringimento progressivo del campo visivo; 
• riduzione dell’acuità visiva centrale; 
• disfunzioni della visione dei colori; 
• fotofobia o aumentata sensibilità all’abbagliamento. 

La progressione è generalmente lenta, ma può mostrare significativa variabilità interindividuale.

 

Come si diagnosticano

La diagnosi delle distrofie retiniche ereditarie si basa su un’integrazione di dati clinici, strumentali e molecolari. La valutazione può includere:

• esame oftalmologico completo; 
• tomografia a coerenza ottica (OCT);
• autofluorescenza del fundus; 
• documentazione fotografica retinica; 
• esami elettrofisiologici (elettroretinografia – ERG, elettrooculografia – EOG); 
• test genetici (effettuabili direttamente presso il centro in collaborazione con l’Unità di Genetica Medica).

L’integrazione tra dati clinici, strumentali e genetici consente una diagnosi accurata e personalizzata.

 

Come si trattano le distrofie retiniche ereditarie

“Attualmente, le opzioni terapeutiche sono limitate e dipendono dalla specifica diagnosi molecolare - proseguono gli specialisti -. 

L’unica terapia genica approvata è il voretigene neparvovec, indicato per pazienti con mutazioni bialleliche del gene RPE65 associate a specifiche forme di distrofia retinica.

La gestione clinica include:

• monitoraggio della progressione della malattia; 
• interventi riabilitativi visivi; 
• consulenza genetica; 
• adozione di precauzioni e comportamenti volti al rallentamento della progressione”.

 

Il Centro Distrofie Retiniche Ereditarie dell’Ospedale San Raffaele

Il Centro Distrofie Retiniche Ereditarie dell’IRCCS Ospedale San Raffaele è dedicato alla diagnosi, alla gestione clinica e alla ricerca sulle malattie retiniche genetiche.

Il centro integra competenze oftalmologiche e genetiche con l’obiettivo di offrire ai pazienti un percorso diagnostico completo e aggiornato secondo gli standard internazionali.

A chi si rivolge

Il centro è dedicato a:

• pazienti con sospetto o diagnosi di distrofia retinica ereditaria;
• familiari di pazienti affetti che desiderano una valutazione specialistica;
• medici di medicina generale e specialisti che necessitano di un centro di riferimento per l’inquadramento diagnostico dei propri pazienti.

L’attività di ricerca del Centro

“Il centro – concludono - partecipa attivamente a studi clinici nazionali e internazionali sulle distrofie retiniche ereditarie, inclusi studi di storia naturale e sperimentazioni cliniche.

L’attività di ricerca ha l’obiettivo di:

• migliorare la conoscenza delle malattie retiniche genetiche;
• identificare nuovi biomarcatori di progressione;
• favorire lo sviluppo di nuove terapie”.

Come si accede al Centro

Le visite possono essere effettuate tramite:

• Servizio Sanitario Nazionale (SSN) 
• Regime privato o convenzionato

Per informazioni e prenotazioni, contattare lo 02 26432529