Genetica Medica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele

L’Unità Operativa di Genetica Medica dell’IRCCS Ospedale San Raffaele è un punto di riferimento a Milano per la Medicina Genomica di Precisione: un percorso clinico-diagnostico che trasforma lo studio del DNA in scelte di cura personalizzate. 

L'Unità accoglie pazienti e famiglie con malattie rare o condizioni complesse, fornendo risposte chiare in ambito: 

• pediatrico; 
• endocrinologico; 
• oculistico; 
• oncologico; 
• cardiologico; 
• neurologico; 
• della riproduzione. 

L’eccellenza dell'Unità nasce dall'unione tra clinica, Università Vita-Salute e ricerca traslazionale. L'uso di piattaforme NGS (Next Generation Sequencing) di ultima generazione e modelli di Intelligenza Artificiale permettono di analizzare i dati genetici con la massima accuratezza. Ciò per far sì che l’innovazione scientifica si traduca in un beneficio clinico reale per il paziente.

Oltre alla diagnosi, l'Unità offre una presa in carico completa: dal counselling genetico ai piani di sorveglianza su misura.

Attraverso lo screening dei familiari a rischio, la prevenzione viene estesa ai parenti in un’ottica di medicina proattiva, riducendo tempi e frammentazione e proteggendo la salute di tutta la famiglia.

La prima visita di consulenza genetica presso l'Unità Operativa rappresenta l’inizio di un percorso guidato per definire: 

• diagnosi; 
• rischio; 
• supporto terapeutico. 

Ogni campione è analizzato con tecnologie genomiche avanzate e procedure rigorose dal Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica. Nei casi complessi, i dati sono discussi in team multidisciplinari per assicurarne la massima solidità clinica. 

Al termine, il paziente riceve un referto e indicazioni operative su: 

• sorveglianza; 
• prevenzione; 
• terapie mirate, anche tramite la farmacogenomica.

Se necessario, l’Unità attiva percorsi di estensione dei test ai parenti e follow-up coordinati con gli specialisti dell’IRCCS. Sono disponibili ambulatori dedicati per:

• Oncogenetica, Cardio- e Neurogenetica;
• Immunodeficienze ereditarie, malattie oculari;
• Genetica della riproduzione e Diagnosi prenatale.

L’obiettivo è offrire al paziente un unico punto di riferimento, con informazioni trasparenti e un piano d’azione sintetico per il proprio medico curante, completo di istruzioni pratiche per i controlli futuri e la gestione della salute familiare.

L’accesso alle prestazioni è disponibile in regime di Servizio Sanitario Nazionale (SSN), in solvenza e tramite convenzioni.

In fase di prenotazione o visita, il personale fornirà indicazioni sulla documentazione necessaria.