Al San Raffaele un test del DNA fetale di ultima generazione per la diagnosi prenatale

PUBBLICATO IL 07 OTTOBRE 2024

Lo screening prenatale basato su DNA fetale è una tipologia di indagine, molto diffusa e non invasiva, che analizza i frammenti del DNA fetale circolante presente nel sangue materno per individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche da indagare ulteriormente.

L’IRCCS Ospedale San Raffaele, già Centro di riferimento all'avanguardia per la diagnosi e la cura delle patologie congenite in utero, ha ora introdotto il cosiddetto NATIVA NEXT, un test di screening prenatale non invasivo, precoce, rapido, certificato e accurato che completa il percorso di accompagnamento della coppia durante la gravidanza. Quest’ultimo è composto da visite specialistiche ginecologiche, ecografie ostetriche, consulto pre e post screening con il genetista ed eventuali procedure d'indagine prenatale più complesse. 

Ne parliamo con il dottor Fabio Mauro, medico ginecologo responsabile dell’unità funzionale di diagnosi prenatale presso l’Unità di Ginecologia e Ostetricia dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

 

Che caratteristiche ha il test

Il test, clinicamente validato, è in grado di rilevare: 

  • le aneuploidie (anomalie) cromosomiche più comuni: Sindrome di Down (o Trisomia 21), Sindrome di Edwards (o trisomia 18), Sindrome di Patau (o trisomia 13); 
  • le aneuploidie (anomalie) dei cromosomi sessuali come la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X, la sindrome di Jacobs (XYY), la tripla X; 
  • il sesso del nascituro.

 

Come funziona e quando viene eseguito

Il test, a differenza di procedure quali la villocentesi (eseguita alla 11ª-12ª settimana di gestazione) e l’amniocentesi (eseguita alla 16ª-18ª settimana di gestazione), non è invasivo, perché basato su un semplice prelievo di sangue materno: il cosiddetto NATIVA NEXT analizza i frammenti di DNA del bambino rilasciati dalla placenta e circolanti liberamente nel sangue materno. Non presenta, quindi, alcun rischio per mamma e bambino.

Può essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gestazione fino alla 18ª settimana di gravidanza.

 

A chi è rivolto il test

Viene offerto a tutte le donne in attesa in quanto permette di evitare i rischi legati a esami diagnostici invasivi. È indicato per gravidanze singole o gemellari, di mamme di qualunque età, che derivano da concepimento naturale o da fecondazione assistita.

 

È particolarmente indicato nei casi in cui:

  • lo screening del primo trimestre o bitest abbia evidenziato un rischio intermedio per anomalia cromosomica;
  • esistano segni ecografici per i quali il test può essere dirimente.

 

Un semplice prelievo di sangue all’interno di un percorso multidisciplinare completo

Prima di sottoporsi al test di screening prenatale, viene effettuata: 

  • una consulenza medica specialistica con un medico genetista, al fine di individuare eventuali fattori di rischio materni e paterni che possono incidere sullo sviluppo di anomalie cromosomiche; 
  • un’ecografia fetale molto approfondita nella quale vengono valutati tutti i markers di anomalia cromosomica (translucenza nucale, corretta conformazione dell’osso nasale, velocimetria doppler sul dotto venoso, rigurgito tricuspidale) e tutta la morfologia fetale indagabile nel primo trimestre di gravidanza, effettuata dal ginecologo.

Un semplice prelievo di sangue materno, effettuato direttamente negli ambulatori dell’Ospedale, completa la procedura.

 

Tempi di refertazione

Il risultato si ottiene in soli 5/7 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione di sangue in laboratorio.

 

Quanto è attendibile

Il cosiddetto test NATIVA NEXT garantisce le migliori performance cliniche in termini di sensibilità e specificità, garantendo il più basso tasso di fallimenti a oggi disponibile sul mercato. L’attendibilità e l’accuratezza dei risultati sono elevatissime, con una frequenza di falsi positivi o falsi negativi minore dello 0,1%.

Un esito positivo del test del DNA fetale richiede necessariamente il ricorso a procedure strumentali invasive, che hanno l’obiettivo di confermare il risultato o escluderlo in maniera più attendibile. 

 

L’Unità di diagnosi prenatale del San Raffaele 

L’Unità di diagnosi prenatale – Centro Salute Feto è composta da un team di ginecologi strutturati esperti in ecografia ostetrica di II° e III° livello, ecocardiografia fetale, neurosonografia fetale, ecografia gemellare, screening anomalie cromosomiche e procedure invasive e chirurgia fetale (correzione spina bifida intrauterina). 

A garanzia di un percorso e una presa in carico multidisciplinare nell’ambito della diagnostica prenatale, invasiva e non invasiva, il team è arricchito dalla presenza di ostetriche dedicate, medici in formazione, genetisti e biologi e una psicologa.

Il Centro è anche sede di accreditamento per la Fetal Medicine Foundation (Londra), in merito all’ecografia e allo screening anomalie cromosomiche del primo trimestre.

 

Informazioni e prenotazioni per il test di screening prenatale 

Per informazioni e prenotazioni è possibile prenotare un colloquio gratuito di diagnosi prenatale, telefonando:

  • al numero 02 2643 6820 (tasto 1 - dalle ore 11 alle 13) 
  • al call center 02 2643 3500 (il lunedì dalle ore 14 alle 15)
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