Il 29 giugno del 1941 moriva di sclerosi sistemica (sclerodermia) l’eclettico e noto pittore Paul Klee e simbolicamente questa data è stata proclamata Giornata mondiale della Sclerodermia per far conoscere e unire il mondo scientifico e le associazioni di pazienti nella lotta a questa malattia sistemica.

 

Che cos’è la sclerodermia o sclerosi sistemica

La sclerodermia, chiamata anche sclerosi sistemica, è una malattia multifattoriale con una base genetica, che colpisce prevalentemente il sesso femminile (4 : 1), ma nei rari casi in cui colpisce gli uomini si manifesta in una forma molto più aggressiva. 

In Italia colpisce circa 25.000 persone ed è caratterizzata da:

• progressiva occlusione dei piccoli vasi sanguigni;
• fibrosi, ovvero l’ispessimento della pelle e dei tessuti connettivi degli organi interni. 

 

Sclerodermia e fibrosi 

A seconda degli organi che colpisce, questo ispessimento (fibrosi) può dare origine a complicanze anche gravi, come nel caso dei polmoni. 

“A causare la fibrosi è la continua aggressione dei tessuti da parte del sistema immunitario e la loro successiva cicatrizzazione, che diventa cronica e disfunzionale. 

La malattia è severa in quanto può compromettere le funzioni fondamentali di polmoni, cuore, intestino e rene, invalidando la qualità della vita dei pazienti” afferma il professor Marco Matucci Cerinic, Chairman della World Scleroderma Foundation  e reumatologo dell’Unità di Immunologia, Reumatologia, Allergologia e Malattie Rare - UNIRAR dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, diretta dal professor Lorenzo Dagna.

 

I sintomi

“Il sintomo più precoce è il fenomeno di Raynaud che consiste nel cambiamento di colore delle estremità, in particolare delle dita delle mani: questo fenomeno è causato dalla diminuzione del flusso sanguigno ai tessuti e si manifesta soprattutto quando ci si espone a continui cambi della temperatura, ma non è detto che evolva poi nella manifestazione della malattia”, specifica lo specialista.

Vi sono poi altre alterazioni come:

• la tumefazione delle dita (puffy fingers);
• le estremità tendono a ulcerarsi;
• debolezza muscolare;
• infiammazione e dolori delle articolazioni;
• presenza di anticorpi specifici nel sangue; 
• teleangectasie, ovvero alterazioni dei capillari.  

 

Le forme di sclerosi sistemica

La sclerosi sistemica, in base all’entità dell’interessamento cutaneo, è distinta in 2 forme principali:

• la forma più frequente è caratterizzata da un esordio graduale e cronico con la comparsa del fenomeno di Raynaud, la sclerodattilia ossia l’interessamento della cute delle dita, e l’interessamento cutaneo degli avambracci e del viso. In questa forma è frequente anche il coinvolgimento del microcircolo polmonare.

 

• La forma invece più aggressiva, ma meno frequente, ha un esordio acuto rapido e progressivo con un interessamento cutaneo e la trasformazione fibrotica di tutta la pelle del corpo.  

 

Precoce e severo, in questo caso, è il coinvolgimento fibrotico del polmone, del tubo digerente e del cuore. In circa il 15% dei casi, vi è anche un interessamento dei reni con un brusco aumento della pressione sanguigna e la conseguente perdita di funzionalità renale (crisi renale sclerodermica). 

La sclerosi sistemica è stata iscritta nell'elenco delle malattie rare solo dopo l’aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) del gennaio 2017.

 

Gli esami per la sclerodermia

Per inquadrare la malattia si procede, dopo un’accurata anamnesi raccolta dallo specialista reumatologo, con la videocapillaroscopia, un esame non invasivo che permette di analizzare i capillari del letto periungueale, ovvero localizzati intorno all’unghia. 

Questi, in condizione normale appaiono sottili e regolari, al contrario, in fase pre e sclerodermica si presentano alterati, difformi e dilatati.

Altri esami per una diagnosi efficace sono:

• ricerca nel sangue degli autoanticorpi;
• prove di funzionalità respiratoria e diffusione alveolo-capillare;
• TAC dei polmoni;
• monitoraggio dell’attività cardiaca con un’ecodopplergrafia cardiaca;
• radiografia dell’esofago.

 

L'importanza della diagnosi precoce

Spiega il professore: “La diagnosi precoce è importante perché quando arriva tardivamente rallentano anche le cure e non si riesce a controllare adeguatamente l’evoluzione della malattia. Purtroppo, ancora oggi, il meccanismo che innesca il sistema immunitario e che ne mantiene l’attivazione non è chiaro pertanto non abbiamo ancora terapie risolutive”.

 

Come si cura

Ad oggi infatti non esistono cure risolutive per la sclerodermia, ma solo terapie utili a:

•  rallentare o bloccarne l’evoluzione;
• a controllare alcune manifestazioni degli organi più colpiti.

Per esempio, i cortisonici hanno una funzione antinfiammatoria e immunosoppressiva, ma hanno diversi effetti collaterali. 

Una buona notizia è arrivata dall’EMA (aprile 2020) che ha approvato la terapia con un nuovo farmaco, il nintedanib, per il trattamento della malattia interstiziale polmonare associata a sclerosi sistemica (SSc-ILD).

Un’altra importante novità potrebbe arrivare da alcuni risultati che saranno pubblicati nelle prossime settimane su Lancet Rheumatology che definiscono i nuovi criteri di diagnosi molto precoci della sclerosi sistemica: “Ad oggi, ciò che si è dimostrato fondamentale è la presa in carico del paziente prima che la malattia si aggravi e danneggi irreparabilmente gli organi. 

Poiché conosciamo la patogenesi della sclerodermia, con la diagnosi precoce possiamo identificare in tempo la terapia giusta, evitando così il peggioramento della malattia e conseguentemente migliorando la qualità di vita del paziente” conclude il professore.