Identificate nuove varianti di rischio genetico per la sclerosi multipla

PUBBLICATO IL 19 OTTOBRE 2018

Milano, 19 ottobre 2018. Una collaborazione internazionale guidata da ricercatori di Yale è riuscita a rispondere a un importante quesito rimasto senza risposta nella sclerosi multipla: quali sono i diversi geni coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia? Precedenti studi dell’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) avevano identificato 233 varianti di rischio genetico. Tuttavia, è noto che queste varianti sono in grado di spiegare solo circa il 20% del rischio complessivo di malattia, mentre i restanti fattori genetici non riescono a essere individuati. Per scoprirli, il consorzio IMSGC ha raccolto più di 68.000 persone affette da Sclerosi Multipla (SM) e controlli sani provenienti dall’Australia, da dieci paesi europei (fra i quali l’Italia) e dagli Stati Uniti – cercando varianti rare che potessero potenzialmente danneggiare direttamente la sequenza proteica. Lo studio pubblicato sulla rivista Cell (leggi l’articolo), ha condotto all’individuazione di quattro nuovi geni, ognuno dei quali agisce in modo indipendente come fattore di rischio per questa malattia auto-immune disabilitante. In Italia la ricerca è stata coordinata dal professor Filippo Martinelli Boneschi, (professore di Neurologia presso il Dipartimento di Scienze biomediche per la salute dell’Università degli  Studi di Milano e Referente universitario dell’Unità di Ricerca di Sclerosi Multipla dell’IRCCS Policlinico San Donato) e dalla professoressa Sandra D’Alfonso(Dipartimento di Scienze della Salute e IRCAD, Università del Piemonte Orientale, Novara), entrambi membri del gruppo strategico dell’IMSGC, insieme alla dottoressa Federica Esposito, (responsabile del laboratorio di Genetica Umana delle Malattie Neurologiche presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano).

Comunicato stampa

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