La malattia di Alzheimer è una condizione neurologica progressiva che colpisce le funzioni cerebrali, in particolare quelle cognitive inclusa la memoria, che attualmente interessa 1 milione di persone circa in Italia.

In occasione della Giornata Mondiale, nasce CARD, il nuovo Centro per la prevenzione, la diagnosi e la cura della malattia di Alzheimer dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, per la presa in carico del paziente a 360°, mediante: 

• valutazione dei fattori di rischio clinici, comportamentali ed ambientali; 
• formulazione di una diagnosi accurata e precoce; 
• trattamento con terapie innovative e monitoraggio della progressione della malattia. 

Scopo del Centro è inoltre quello di offrire un percorso di check-up clinico-strumentale multidisciplinare per la valutazione del rischio di insorgenza del decadimento cognitivo e l’implementazione di percorsi di prevenzione.

Approfondiamo con il professor Massimo Filippi, Direttore dell’Unità di Neurologia e del Centro per la Malattia di Alzheimer di IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, tutto quello che è importante sapere rispetto a questo disturbo.

 

Cos’è l’Alzheimer

La malattia di Alzheimer è la causa più comune di demenza, un termine usato per descrivere un declino delle capacità mentali sufficientemente grave da interferire con la vita quotidiana. A livello patologico, è caratterizzata dall'accumulo di strutture proteiche anormali nel cervello, chiamate placche di beta-amiloide e grovigli di tau. 

“Queste strutture interferiscono con la comunicazione tra le cellule nervose, o neuroni, e portano alla loro disfunzione e infine alla loro morte. Con il progredire della malattia - spiega il professore -, il tessuto cerebrale si atrofizza, causando: 

• progressivi deficit cognitivi; 
• perdita di autonomia; 
• difficoltà a camminare e deglutire”.

 

Le cause della Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è causata da una complessa interazione di fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita. Sebbene la sua causa esatta non sia completamente compresa, i ricercatori hanno identificato diversi fattori che aumentano il rischio di svilupparla: il più importante è l'avanzare dell'età. La probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer, infatti, aumenta man mano che le persone invecchiano. 

Altri fattori di rischio includono genetica, storia familiare e alcune condizioni mediche come ipertensione, colesterolo alto e diabete. Diversi geni sono stati associati a un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer; il più noto di questi è il gene APOE. Tuttavia, avere un fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer non significa necessariamente che una persona la svilupperà. La mutazione di 3 geni (presenilina 1, presenilina 2 e APP) è invece associata alla certezza di sviluppare la malattia di Alzheimer, ed è riscontrata in rarissime forme familiari. 

Altri fattori di rischio includono 

• uno stile di vita sedentario; 
• una dieta povera; 
• il fumo; 
• l’inquinamento; 
• l'isolamento sociale; 
• i traumi cranici importanti. 

“Nel complesso, mentre la genetica gioca un ruolo nella malattia di Alzheimer, la stragrande maggioranza dei casi non è causata direttamente dai soli fattori genetici. Piuttosto, la malattia è causata da una complessa interazione di fattori genetici, ambientali e di stile di vita”, afferma l'esperto.

 

Come prevenire l’Alzheimer

“Sebbene non sia possibile ad oggi prevenire completamente la malattia di Alzheimer, ci sono diversi elementi legati allo stile di vita che possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare la malattia o ritardarne l'insorgenza - chiarisce il professore -. 

Tra questi:

•  l’esercizio fisico regolare;
•  una dieta sana e povera di grassi;
•  la stimolazione mentale (la lettura, ad esempio);
•  l’impegno sociale;
•  la gestione dei fattori di rischio cardiovascolare”.

 

I primi segnali e sintomi della malattia di Alzheimer 

“I sintomi della malattia di Alzheimer possono variare da persona a persona e possono svilupparsi gradualmente nel tempo. I primi segni e sintomi possono essere tanto lievi da essere facilmente trascurati, ma con il progredire della malattia diventano più gravi e tendono ad interferire con la vita quotidiana. Alcuni sintomi comuni e segni premonitori includono: 

• perdita di memoria; 
• maggiori difficoltà nel reperire le parole in un discorso o nella pianificazione di compiti quotidiani (come guidare verso un luogo familiare o usare elettrodomestici); 
• confusione sul tempo e sul luogo; 
• cambiamenti di umore e di carattere; 
• etc. 

In caso di comparsa di questi sintomi è fondamentale effettuare una visita neurologica in un Centro specializzato”, continua il Direttore di Neurologia e del Centro per la Malattia di Alzheimer.

 

Come si diagnostica

La diagnosi della malattia di Alzheimer comporta una presa in carico multidisciplinare e una valutazione a 360° che include: 

• anamnesi; 
• esame fisico; 
• esame neurologico; 
• test cognitivi; 
• esami del sangue; 
• studi di imaging (TC cerebrale e/o RM encefalo, PET cerebrale con fluorodesossiglucosio); 
• esami neurofisiologici. 

“Siamo anche in grado di dimostrare l’accumulo anomalo delle proteine amiloide e tau a livello cerebrale: questo è possibile tramite un esame PET con tracciante per amiloide (e in un prossimo futuro anche per tau), nonché tramite una rachicentesi per il dosaggio di amiloide e tau su liquor. 

A seguito di sforzi scientifici internazionali degli ultimi anni, inoltre, abbiamo oggi la possibilità di dosare l’amiloide e la tau su sangue, tramite un semplice prelievo, e quindi riducendo i costi e l’invasività di esami come la PET e la rachicentesi. Presso il nuovo Centro per la Malattia di Alzheimer è in corso uno studio in cui ci prefiggiamo di dosare e analizzare questi marcatori nel sangue di persone che lamentano disturbi cognitivi, anche minimi, per valutarne l’accuratezza diagnostica e il potenziale prognostico nella malattia di Alzheimer”, precisa il professor Filippi.

 

Le terapie attuali e le nuove prospettive terapeutiche

Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia di Alzheimer, ma sono disponibili diversi trattamenti per aiutare a gestire i sintomi e rallentarne la progressione. Ecco alcune delle terapie attualmente disponibili per la malattia di Alzheimer: 

• inibitori della colinesterasi (donepezil, rivastigmina e galantamina); 
• antagonisti del recettore NMDA (memantina); 
• trattamenti non farmacologici (come la stimolazione cognitiva). 

“Negli ultimi 15 anni la ricerca ha fatto invece notevoli passi avanti nello sviluppo di terapie così definite ‘disease-modifying’, e cioè che agendo sui meccanismi alla base della malattia, ne modificano il decorso naturale, rallentandolo significativamente. In questa categoria di farmaci troviamo gli anticorpi monoclonali contro la proteina amiloide, che mirano a ridurre l’accumulo di amiloide nel cervello. 

Nel 2021 la FDA americana ha approvato il primo anticorpo anti-amiloide per il trattamento della malattia di Alzheimer, aducanumab, e lo scorso gennaio ne è stato approvato un secondo, lecanemab. Più recentemente, un terzo anticorpo, Donanemab, ha dimostrato in protocolli di ricerca di fase 3 di essere efficace nel rimuovere l’amiloide cerebrale e nel rallentare la progressione dei sintomi cognitivi in maniera significativa.
Questi avanzamenti ci permettono di supporre che i primi anticorpi potranno essere approvati in Italia nel giro di 2 anni; la loro prescrizione e somministrazione, nonché il monitoraggio dei possibili effetti collaterali, dovrà necessariamente essere in capo a centri neurologici avanzati - spiega il professor Filippi -. 

Si stanno al momento sperimentando altri farmaci e altre vie per combattere la malattia di Alzheimer e il nostro Centro è coinvolto in prima linea. Presso il nostro centro, infatti, sono in corso, o sono in procinto di partire, diversi protocolli clinici volti a testare diversi farmaci disease-modifying, come gli oligonucleotidi anti-tau”, continua il professore.

 

Consigli utili per i caregiver di pazienti affetti da Alzheimer

“La malattia di Alzheimer può avere un impatto significativo sulle famiglie e sui caregiver del paziente: disagio emotivo, sforzo fisico, difficoltà finanziarie, isolamento sociale, problemi di occupazione lavorativa, tensione relazionale sono solo alcuni dei modi in cui la malattia impatta sui familiari. È importante che i caregiver: 

• si prendano cura del proprio benessere fisico ed emotivo; 
• ricerchino il sostegno della famiglia, degli amici o delle risorse della comunità. 

È anche importante che abbiano accesso a quei servizi che forniscono un sollievo temporaneo dai doveri di assistenza (ad es., i centri diurni). Gli operatori sanitari e le istituzioni della comunità forniscono informazioni e risorse per aiutare i caregiver a gestire le sfide della cura di una persona con malattia di Alzheimer”, conclude il Direttore di Neurologia e del Centro per la Malattia di Alzheimer di IRCCS Ospedale San Raffaele.