Neuropatia di Lewis-Sumner (MADSAM)

La neuropatia di Lewis-Sumner, nota anche come neuropatia sensoriale e motoria demielinizzante acquisita multifocale (MADSAM), è una rara variante della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). 

A differenza della CIDP, che ha un’espressione di malattia più generalizzata, la neuropatia di Lewis-Sumner è caratterizzata da un coinvolgimento asimmetrico e focale dei nervi periferici, con conseguenti deficit motori e sensoriali.

La neuropatia di Lewis-Sumner colpisce tipicamente gli adulti. Anche se può colpire sia uomini sia donne, è più comunemente diagnosticata nei maschi. 

La causa esatta rimane incerta, ma è considerata un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la guaina mielinica dei nervi periferici. 

È fondamentale notare che la neuropatia di Lewis-Sumner è un sottotipo raro di CIDP (Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante), che è a sua volta una condizione relativamente poco diffusa.

I sintomi comprendono debolezza e disturbi sensoriali in aree specifiche, che spesso interessano un arto più di altri. Questa neuropatia si presenta tipicamente con una debolezza asimmetrica, con vari gradi di gravità nei diversi gruppi muscolari. 

La progressione graduale dei sintomi e l'assenza di coinvolgimento sistemico la distinguono da altre neuropatie.

L'elettromiografia (EMG) e gli studi di conduzione nervosa svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi, in quanto rivelano una demielinizzazione focale e un blocco di conduzione nei nervi colpiti.

Le strategie di trattamento della neuropatia di Lewis-Sumner mirano a sopprimere la risposta immunitaria e ad alleviare i sintomi. Gli approcci più comuni includono:

• immunoglobuline per via endovenosa (IVIG): le infusioni di IVIG ad alte dosi sono un trattamento standard, che modula il sistema immunitario e fornisce un sollievo duraturo dai sintomi;
• corticosteroidi: possono essere prescritti corticosteroidi per via orale o endovenosa, come il prednisone, per ridurre l'infiammazione e rallentare la progressione della malattia;
• plasmaferesi: questa procedura prevede la rimozione e la sostituzione del plasma sanguigno del paziente, eliminando in modo efficace gli anticorpi dannosi. La plasmaferesi viene presa in considerazione nei casi in cui le IVIG non sono ben tollerate o efficaci.

Un monitoraggio regolare della malattia con eventuali modifiche del piano di trattamento è essenziale per gestire efficacemente la neuropatia di Lewis-Sumner. 

La terapia fisica e occupazionale può integrare gli interventi medici affrontando le limitazioni funzionali e promuovendo l'uso ottimale dei muscoli. Un approccio multidisciplinare, che coinvolga neurologi e specialisti della riabilitazione, garantisce un'assistenza completa e adeguata alle esigenze individuali nella gestione di questa particolare variante multifocale della CIDP.

Presso Ospedale San Raffaele si esegue: 

• valutazione neurologica e neurofisiologica al fine di formulare una corretta diagnosi ed impostare la corretta terapia; 
• reclutamento dei pazienti in trial farmacologici sperimentali.