Malattie Rare

Miosite a Corpi Inclusi

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Cos’è

La miosite a corpi inclusi (IBM) è una malattia muscolare rara e progressiva, caratterizzata da infiammazione e degenerazione dei muscoli.

L'IBM si distingue dalle altre miopatie infiammatorie perché tende a essere meno responsiva ai tradizionali trattamenti immunosoppressivi, rendendone difficile la gestione.

La miosite a corpi inclusi colpisce principalmente gli adulti anziani (gli uomini più frequentemente delle donne), con un'età media di insorgenza tra i 50 e i 60 anni. Sebbene la causa esatta non sia ancora chiara, non si tratta di una condizione ereditaria e in genere si manifesta sporadicamente.

L'IBM è considerata una condizione cronica con un decorso progressivo, che porta a una disabilità significativa nel tempo.

 

Come si riconosce

Il riconoscimento della miosite a corpi inclusi implica l'identificazione dei tratti clinici caratteristici. La IBM si presenta tipicamente con una debolezza e un'atrofia muscolare lentamente progressive, che interessano in particolare:

  • i quadricipiti;
  • i muscoli dell'avambraccio;
  • i muscoli coinvolti nella flessione delle dita.

La debolezza è solitamente asimmetrica e le biopsie muscolari rivelano la presenza di corpi inclusi, ovvero aggregati anomali di proteine all'interno delle cellule muscolari.

A differenza di altre miopatie infiammatorie, la IBM è spesso priva dei prominenti infiltrati di cellule infiammatorie osservati nelle biopsie muscolari.

 

Come si cura

Attualmente non esiste una cura per la miosite a corpi inclusi e il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dell'individuo.

Data la limitata risposta ai farmaci immunosoppressori tradizionali, gli approcci possono comprendere:

  • terapia fisica: svolge un ruolo fondamentale nella gestione dell'IBM, mantenendo la forza muscolare, migliorando la flessibilità e affrontando i problemi di mobilità. Possono essere raccomandati dispositivi adattivi e tecnologie assistive per migliorare il funzionamento quotidiano;
  • terapia del linguaggio e della deglutizione: in alcuni casi, l'IBM può colpire i muscoli coinvolti nel linguaggio e nella deglutizione. La terapia del linguaggio e della deglutizione può aiutare le persone a gestire queste difficoltà.

Un approccio multidisciplinare che coinvolga neurologi, fisioterapisti e altri professionisti del settore sanitario è fondamentale per una gestione completa e per migliorare il benessere generale delle persone affette da questo raro disturbo muscolare.

La ricerca sui potenziali trattamenti per l'IBM è in corso e gli studi clinici possono offrire l'opportunità di esplorare nuove strade terapeutiche. I fattori genetici e ambientali che contribuiscono allo sviluppo dell'IBM sono oggetto di studio attivo.

 

Cosa si fa all’Ospedale San Raffaele

Eseguiamo esami elettromiografici e biopsie muscolari per diagnosticare l'IBM. Gestiamo, inoltre, il follow-up multidisciplinare dei pazienti affetti da questa malattia presso l'ambulatorio miopatie in collaborazione con i vari specialisti dell'ospedale.

Contatti

Stefano Previtali
Luca Bosco