Miopatie Congenite ereditarie

Le miopatie congenite comprendono un gruppo di rare patologie muscolari genetiche che si manifestano fin dalla nascita o dalla prima infanzia, interessando la struttura e la funzione delle fibre muscolari.

Questi disturbi sono tipicamente non progressivi, il che significa che la gravità dei sintomi rimane relativamente stabile nel tempo.

Esistono diversi sottotipi, ciascuno caratterizzato da caratteristiche patologiche distinte, tra cui:

• la miopatia “central core”;
• la miopatia nemalinica;
• la miopatia centronucleare;
• la miopatia minicore o multiminicore;
• la miopatia miofibrillare.

Le miopatie congenite sono generalmente ereditate in modo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked recessivo. Anche se l'insorgenza e la gravità possono variare, queste condizioni si manifestano spesso nelle prime fasi della vita. Sia i maschi sia le femmine possono essere colpiti e la prevalenza può variare per ogni sottotipo.

La diagnosi delle miopatie congenite prevede una combinazione di:

• valutazioni cliniche, che comprendono un'anamnesi dettagliata, l'esame fisico e la valutazione dei sintomi;
• test genetici, che identificano le mutazioni specifiche associate alle miopatie congenite, favorendo una diagnosi accurata;
• biopsia muscolare, che fornisce informazioni cruciali sulla struttura delle fibre muscolari, aiutando a differenziare i vari sottotipi.

Questo approccio multidimensionale, guidato da professionisti sanitari specializzati, garantisce un percorso diagnostico completo e preciso per i soggetti affetti da miopatie congenite.
 

Attualmente non esiste una cura per le miopatie congenite e il trattamento mira a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Gli approcci possono comprendere:

• terapia fisica e occupazionale: queste terapie aiutano a mantenere la funzione muscolare, a migliorare la mobilità e a risolvere le contratture articolari;
• supporto respiratorio: alcuni soggetti possono richiedere un supporto respiratorio per gestire le difficoltà respiratorie, soprattutto nei casi più gravi;
• interventi ortopedici: per risolvere le complicazioni muscolo-scheletriche si possono prendere in considerazione interventi chirurgici sui tendini o la correzione della scoliosi;
• consulenza genetica: la consulenza genetica è fondamentale per gli individui affetti e le loro famiglie per comprendere il modello ereditario, valutare il rischio di recidiva e prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.

La ricerca continua a esplorare potenziali interventi terapeutici e a migliorare la comprensione di queste complesse patologie muscolari genetiche.

Un approccio multidisciplinare che coinvolga genetisti, neurologi, fisioterapisti e altre figure specialiste è essenziale per una cura completa.