Distrofie Muscolari

Le distrofie muscolari comprendono un ampio gruppo di malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa più frequentemente i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. 

Tra le distrofie muscolari, le più frequenti sono:

• distrofia muscolare di Duchenne e Becker;
• distrofia muscolare di Emery Dreifuss;
• distrofie muscolari dei Cingoli;
• distrofia muscolare facio-scapolo-omerale;
• distrofie muscolari distali.

Le distrofie muscolari possono essere trasmesse: 

• con meccanismo autosomico dominante (di solito uno dei genitori affetti trasmette la malattia al 50% dei figli); 
• con meccanismo autosomico recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori non affetti del gene malattia perché il 25% dei figli sia malato); 
• con modalità legata all’X (Duchenne, Becker, Emery Dreifuss). 

Nell’ultimo caso, in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, risultano essere delle portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può quindi compensarne le funzioni).

Le persone colpite mostrano difficoltà a:

• alzare le braccia; 
• sollevare pesi; 
• fare le scale; 
• alzarsi da terra; 
• correre. 

Il decorso clinico è estremamente variabile, con forme: 

• gravi a insorgenza precoce e rapida progressione; 
• più lievi che non compromettono significativamente l’aspettativa di vita e l’autonomia motoria degli individui affetti. 

In genere, le forme infantili hanno una progressione più rapida. I sintomi sono comuni nei diversi sottotipi: a differenziare le varie malattie è la causa genetica.

La diagnosi si effettua a partire dall’osservazione clinica e può essere confermata tramite: 

• esami strumentali (elettromiografia, risonanza magnetica); 
• dosaggio dell’enzima creatinfosfochinasi (più elevato in caso di malattia); 
• biopsia muscolare; 
• analisi genetica. 

Nei casi in cui si conosca la mutazione responsabile della malattia è possibile eventualmente effettuare la diagnosi prenatale.

Non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia migliorare la qualità della vita dei pazienti con un’adeguata fisioterapia ed eventualmente con interventi di chirurgia ortopedica.

Per la distrofia di Duchenne sono approvati farmaci corticosteroidi (prednisolone, deflazacort, e recentemente vamorolone); altri farmaci sono in corso di studio.