Malattie Rare

Connettivite mista

Che cos'è

La connettivite mista è caratterizzata dalla combinazione di diverse malattie autoimmuni, quali: 

È caratteristica l’alta positività (> 1:1.000) di autoanticorpi diretti contro un antigene ribonucleoproteico (anti-RNP).

La malattia può insorgere a ogni età, ma è più frequente nei giovani adulti. I pazienti sono in prevalenza di sesso femminile (80%).

Come si riconosce

Sono caratteristici della connettivite mista:

  • fenomeno di Raynaud; 
  • poliartrite non erosiva;
  • edema alle mani con dita a “salsicciotto”; 
  • astenia.

Nel 70% circa dei casi è presente un’alterazione della motilità esofagea. Molto frequenti sono anche le mialgie (dolori muscolari) che presentano spesso le caratteristiche di quelle della polimiosite. 

Meno frequentemente, invece, possono comparire: 

  • pericardite;
  • prolasso della valvola mitrale; 
  • miocardite. 

L’interessamento renale è molto più raro che nel Lupus Eritematoso Sistemico.

Per la diagnosi è indispensabile evidenziare un alto titolo di anticorpi anti-RNP. Altri esami caratteristici sono:

  • positività a titolo elevato di anticorpi anti-nucleo (ANA); 
  • positività del fattore reumatoide (in circa il 50% dei casi);
  • incremento della VES (Velocità di Sedimentazione degli Eritrociti: indice ematico che mette in evidenza la presenza o meno di infiammazioni); 
  • ipergammaglobulinemia.

Come si cura

La terapia per le forme più lievi comprende: 

  • i farmaci antinfiammatori; 
  • l’idrossiclorochina; 
  • basse dosi di cortisone. 

Per le forme più gravi si impiega il cortisone a dosi elevate, al quale possono essere associati farmaci immunosoppressivi.

Lorenzo Dagna
Giacomo De Luca
Corrado Campochiaro
Marco Matucci Cerinic

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