Tumore della mammella
Che cos'è
Il carcinoma mammario è la patologia tumorale più frequente nelle donne e rappresenta circa il 30% di tutti i tumori del genere femminile. Nel 2020 in Italia sono stati diagnosticati 55.000 nuovi casi di tumori della mammella nelle donne e circa 5.000 negli uomini (dati AIRTUM). Dagli anni ‘80 l’incidenza del tumore mammario continua a crescere nel mondo (circa + 0.3% anno in Italia) e rappresenta ancora oggi la prima causa di morte per tumore nelle donne.
Tuttavia la mortalità per carcinoma mammario sta diminuendo negli anni (-0,8% anno) e questo grazie ad una maggiore diffusione dei programmi di diagnosi precoce e ai progressi terapeutici. La sopravvivenza a 5 anni delle donne con tumore della mammella in Italia è pari all’87% ed è una delle più alte registrate in Europa.
Le tipologie
Esistono diversi tipi di tumori della mammella e per la maggior parte derivano da cellule epiteliali per cui si parla di carcinomi. Più raramente possono presentarsi a livello mammario tumori di origine emolinfopoietica, mesenchimale o fibroepiteliale.
I carcinomi possono distinguersi in carcinomi infiltranti oppure in situ (considerati come “precancerosi”). Il carcinoma duttale infiltrante rappresenta il 70% circa dei carcinomi mammari; meno frequente il carcinoma lobulare infiltrante e altri sottotipi più rari come il carcinoma tubulare, papillare, mucinoso e cribriforme.
Il carcinoma della mammella è una malattia eterogenea e pazienti con tumori apparentemente simili per caratteristiche clinico-patologiche possono presentare un decorso clinico e terapeutico diverso. In base alla classificazione molecolare sono stati individuati 4 sottotipi:
- Luminali A: tumori che esprimono i recettori per gli ormoni (ER , PgR) e sono a prognosi più favorevole;
- Luminali B: tumori che, pur esprimendo i recettori ormonali, hanno un più elevato indice proliferativo;
- HER2 positivi: tumori caratterizzati dalla presenza di espressione della proteina HER2 e sensibili a terapia con anticorpi monoclonali;
- Triplo-negativi: caratterizzati dall’assenza di espressione dei recettori ormonali e di HER2 ed in genere più aggressivi.
Per definire con maggiore precisione la prognosi e selezionare il miglior trattamento per la singola paziente si possono eseguire anche test genomici sulle cellule tumorali per valutare il livello di attività di determinati geni, attività che agisce sul comportamento del tumore e sulla risposta alle terapie.
I sintomi
La donna ha un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce di un tumore alla mammella. L’autopalpazione periodica permette infatti di conoscere il proprio corpo, accorgersi dei cambiamenti e richiedere l’aiuto dello specialista. L’osservazione allo specchio e la palpazione della mammella possono evidenziare modifiche di:
- colore della pelle (arrossamenti localizzati o diffusi);
- consistenza (noduli nella mammella o nel cavo ascellare);
- aspetto (retrazioni della pelle o dell’areola-capezzolo, pelle a buccia di arancia).
Anche la secrezione ematica (di colore rosso) dal capezzolo può essere espressione di un tumore.
Quando il tumore è di piccole dimensioni può non dare alcuna sintomatologia ed essere diagnosticato solo grazie alla partecipazione a programmi di screening e all’esecuzione di esami strumentali periodici per la diagnosi precoce.
Fattori di rischio
Il tumore della mammella ha un’origine multifattoriale. Esistono alcuni fattori di rischio non modificabili quali:
- l’età (il rischio aumenta con l’aumentare dell’età);
- fattori riproduttivi (età precoce del menarca o tardiva della menopausa, non gravidanze o prima gravidanza in età avanzata; l'allattamento è un fattore di protezione);
- pregressa radioterapia a livello del torace
- precedenti displasie o neoplasie mammarie;
- familiarità ed ereditarietà (solo il 5-7% dei tumori sono legati ad una mutazione genetica; geni più comuni sono BRCA 1 e 2 e meno conosciuti il gene ATM, CHEK2, PALB2, Sindrome Li-Fraumeni, S. Cowden, S. Peutz-Jeghers).
Molto può essere fatto per ridurre i fattori di rischio modificabili:
- dieta (preferire una dieta equilibrata ricca in vegetali e fibre come la dieta mediterranea);
- obesità/sovrappeso e sedentarietà (trattamento della sindrome metabolica, attività fisica costante);
- abuso alcolico;
- terapie ormonali (valutare con medico curante la necessità di terapia anticoncezionale in giovane età e di terapia ormonale sostitutiva solo in pazienti sintomatiche per la menopausa e per un periodo di tempo limitato).
Diagnosi
La diagnosi di tumore mammario avviene attraverso il triplice esame (esame clinico + esami radiologici + esame istologico). La visita senologica è fondamentale per porre il sospetto e definire il percorso diagnostico corretto.
Gli esami di diagnostica per immagini sono:
- la mammografia, esame di scelta nello screening;
- l’ecografia mammaria che è complementare alla mammografia per meglio caratterizzare le lesioni mammarie o di prima scelta per le donne giovani;
- la risonanza magnetica utile nel caso di discrepanze tra gli esami tradizionali, per mammelle dense o in familiarità/alto rischio genetico.
Il sospetto diagnostico deve essere confermato dall’analisi anatomo patologica: l’analisi citologica (agoaspirato) o istologica (agobiopsia) permette di definire la natura del nodulo. Con l’esame istologico possono essere valutati i fattori biologici del tumore, importanti per definire la prognosi e il trattamento.
Una volta diagnosticato un tumore possono essere eseguite ulteriori indagini strumentali per verificare la presenza di cellule tumorali a distanza (metastasi). Gli esami consigliati sono:
- ecografia addome/rx torace;
- TAC total body;
- scintigrafia ossea.
Cure
La multidisciplinarietà nella cura del tumore della mammella prevede l’integrazione e la collaborazione di diversi trattamenti. La scelta del trattamento si basa sulla valutazione dei parametri biologici e delle caratteristiche del tumore.
- Terapia chirurgica: nel 70% dei casi è possibile eseguire un intervento conservativo (quadrantectomia) anche grazie all’utilizzo di tecniche di chirurgia plastica (chirurgia oncoplastica). In seguito all’intervento di mastectomia dovrebbe sempre essere proposta una ricostruzione attraverso l’utilizzo di protesi mammarie o di lembi autologhi.
- Terapia medica.
- Chemioterapia: si tratta di somministrazione di farmaci che possono essere fatti prima o dopo l’intervento chirurgico (terapia neoadiuvante o adiuvante).
- Terapia endocrina: sono farmaci efficaci nel trattare i tumori che esprimono i recettori per gli ormoni.
- Farmaci a bersaglio cellulare e molecolare: la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base dello sviluppo, della crescita e della diffusione del tumore ha permesso di sviluppare le cosiddette terapie mirate, che agiscono in maniera selettiva su alcuni di questi processi cellulari.
- Immunoterapia: utilizza il sistema immunitario del nostro organismo come un'arma contro il tumore.
- Radioterapia: Integra il trattamento chirurgico in particolare quando viene eseguita una terapia chirurgica conservativa e riduce il rischio di recidiva locale.
Screening
In Italia lo screening per il tumore mammario prevede l’esecuzione della mammografia ogni 2 anni per le donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni. In questa fascia di età, infatti, si manifestano la maggior parte dei tumori e grazie allo screening la mortalità per il tumore alla mammella si riduce di quasi il 40%.
Alcuni programmi di screening anticipano la mammografia annuale nelle donne tra i 45 e 49 anni ed estendono l’esame alle donne fino ai 74 anni ogni 2 anni.
Nello screening l’esame di scelta per la diagnosi precoce è la mammografia digitale in doppia proiezione, che viene eseguita da un tecnico sanitario di radiologia e letta in doppio cieco da 2 radiologi adeguatamente formati per la lettura delle mammografie di screening.
Se l’esame mammografico di screening non evidenzia lesioni, l’esito negativo viene inviato per posta all’indirizzo della donna e l’invito successivo viene calendarizzato secondo la tempistica prevista dalla fascia di età. Se l’esame risulta dubbio/sospetto, invece, la donna viene contattata per gli ulteriori esami di approfondimento di secondo livello (ecografia e/o esame bioptico-agoaspirato o agobiopsia).
Associazioni Pazienti
Fondazione Mutagens
La Fondazione Mutagens è un’organizzazione non profit che contribuisce alla ricerca medico-scientifica e alla presa in carico clinica nell’ambito delle sindromi eredo-familiari come la sindrome di Lynch e la sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell’ovaio. L’associazione, nata il 1 febbraio 2020 a Milano, è costituita da soci fondatori portatori di varianti patogeniche costituzionali.
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.
