La mastocitosi viene diagnosticata in genere grazie all’analisi delle lesioni cutanee associate alla malattia. Nei casi che non presentano sintomi cutanei evidenti la diagnosi è più difficile e spesso giunge in seguito a valutazioni allergologiche eseguite per episodi anafilattici. In ogni caso, la malattia spesso viene riconosciuta solo molti anni dopo che si è manifestata (tempo mediano per la diagnosi 3-5 anni). L'esame di campioni di midollo osseo è di solito raccomandato nei pazienti adulti (quando sono soddisfatti determinati criteri di sospetto), mentre nei bambini con mastocitosi cutanea di solito non è necessario. Gli esami di laboratorio possono aiutare nella diagnosi, specialmente la misurazione dei livelli di triptasi (una proteina prodotta dai mastociti) nel sangue. Visto che l’osteoporosi è comune anche nei pazienti più giovani, dopo la diagnosi è importante valutare la densità ossea tramite un esame chiamato Mineralometria Ossea (MOC).

Attualmente, non esiste un trattamento specifico che permetta di curare la mastocitosi in maniera definitiva. La maggior parte dei casi in età pediatrica guarisce spontaneamente e non necessita di alcuna terapia. La terapia della mastocitosi deve essere personalizzata e prescritta strettamente in ambito specialistico in quanto uno degli obiettivi più importanti è la prevenzione e/o il controllo dei sintomi della malattia, bloccando il rilascio o l'azione delle sostanze chimiche prodotte dai mastociti. Alcuni pazienti con mastocitosi sistemica possono avere reazioni anafilattiche potenzialmente fatali; l'adrenalina è un farmaco salvavita in questi casi, quindi tutti i pazienti devono avere sempre con sé un dispositivo per l'autoiniezione di adrenalina da usare in caso di emergenza. Per le manifestazioni cutanee e il prurito si utilizza la fototerapia, che consiste nell'esporre la pelle a raggi ultravioletti (UVA); si possono utilizzare pro-farmaci come gli psoraleni per aumentare l’efficacia della fototerapia. Per alleviare i sintomi gastrointestinali sono sufficienti farmaci gastroprotettori. I cosiddetti stabilizzanti di membrana (come il sodio cromoglicato e il ketotifene) sono farmaci che ostacolano il rilascio di sostanze chimiche da parte dei mastociti.

Altri farmaci (come gli antistaminici e i cortisonici) limitano gli effetti negativi causati da queste sostanze. I dolori ossei legati all’alterato metabolismo del calcio e quindi all’insorgere di osteoporosi possono essere trattati con calcio, vitamina D3 o bifosfonati.

Per le forme più severe di mastocitosi sono disponibili anche farmaci immunomodulatori e chemioterapici (come midostaurina, cladribina e idrossiurea) o biologici (interferone) che vengono utilizzati per contrastare la crescita dei mastociti tumorali. In alcuni casi selezionati, gli inibitori delle tirosin chinasi (imatinib, dasatinib) sono farmaci di nuova generazione che possono essere utili per il controllo della malattia.

Salute allo Specchio

Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele.  Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.