Glioblastoma
Che cos'è
Il glioblastoma è un tipo di tumore cerebrale maligno che si sviluppa a partire dalle cellule gliali, che svolgono importanti funzioni di sostegno e nutrizione delle cellule nervose. Questo tumore può insorgere in qualsiasi parte del cervello ed è generalmente caratterizzato da un rapido accrescimento e dalla capacità di infiltrare il tessuto circostante.
Tipologie
La nuova classificazione dell’organizzazione mondiale della sanità identifica attualmente una sola categoria di glioblastoma, definito da:
- assenza di mutazioni del gene IDH (IDH-wildtype);
- presenza di specifici reperti istologici, quali la necrosi e la proliferazione vascolare;presenza di alterazioni molecolari come la mutazione del gene TERT, l’amplificazione di EGFR o specifiche alterazioni a livello del cromosoma 7 o 10.
Una caratteristica molecolare molto rilevante per la pratica clinica è la rilevazione dello stato di metilazione del gene MGMT, che è associata ad una diversa risposta alla chemioterapia con temozolomide.
Sintomi
I sintomi del glioblastoma variano a seconda della posizione del tumore nel cervello, ma possono includere:
- mal di testa;
- nausea;
- vomito;
- debolezza;
- difficoltà di equilibrio;
- problemi di vista o udito;
- difficoltà di memoria e di linguaggio;
- crisi epilettiche;
- cambiamenti di personalità.
È possibile inoltre che il glioblastoma esordisca in maniera simile ad un ictus, con un deficit neurologico improvviso, solitamente secondario al sanguinamento acuto della lesione.
Fattori di rischio
I fattori di rischio del glioblastoma includono l'età avanzata, l'esposizione a radiazioni ionizzanti, la presenza di determinate mutazioni geniche, la storia familiare di tumori cerebrali. Tuttavia, la maggior parte dei casi di glioblastoma si verificano in assenza di fattori di rischio noti.
Diagnosi
Il sospetto di lesione gliale di alto grado è posto solitamente mediante un esame di risonanza magnetica. La diagnosi di glioblastoma è istologica e richiede quindi un prelievo del tumore mediante un intervento neuro-chirurgico. Il campione prelevato viene poi analizzato dal patologo mediante valutazione al microscopio e con tecniche istologiche o di biologia molecolare. La nuova classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale dell’organizzazione mondiale della sanità ha posto le indagini molecolari al centro della diagnosi di questi tumori, rendendo il percorso diagnostico più complesso. È pertanto necessario far riferimento ad un centro specializzato nel campo della neuro-oncologia per ricevere il miglior approccio diagnostico possibile, secondo le attuali linee guida.
Cure
Il trattamento del glioblastoma di nuova diagnosi è basato sul protocollo Stupp, che comprende la massima rimozione possibile del tumore da parte del neurochirurgo seguita da una radioterapia associata a chemioterapia con temozolomide e successivamente una chemioterapia “adiuvante” con il medesimo farmaco.
La Disease Unit di Neuro-oncologia del San Raffaele è coinvolta in diversi studi clinici sperimentali su terapie mirate, molecole e terapie in grado di colpire specifici bersagli molecolari individuati all'interno del tumore.
Screening
Attualmente non esiste un programma di screening per il glioblastoma.
Associazioni Pazienti
Associazione Italiana Tumori Cerebrali AITC
Dal 1998 AITC (Associazione Italiana Tumori Cerebrali) supporta i pazienti affetti da tumori cerebrali e le loro famiglie a non sentirsi soli e disorientati davanti a una diagnosi di patologia così severa. In oltre 20 anni di attività, l’Associazione è cresciuta sia in termini di persone coinvolte che di attività proposte e realizzate. AITC mette a disposizione di pazienti, familiari e operatori sanitari un aiuto psicologico e psico oncologico gratuito.
Salute allo Specchio
Salute allo Specchio è una Onlus nata nel 2013 da un’idea di specialisti dell’Ospedale San Raffaele. Si tratta di un progetto dedicato alle pazienti oncologiche che ha l’obiettivo di conciliare eccellenza medica e qualità della cura per favorire il recupero del benessere fisico e psicologico della persona, ritrovando energia, fiducia in se stesse e autostima.
