STRIMVELIS: la prima terapia genica a base di cellule staminali

Strimvelis è il risultato di oltre 20 anni di ricerca di medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) ed è stata approvata nel 2016 dall’Agenzia europea del farmaco come primo farmaco salvavita per una rara malattia genetica altrimenti incurabile, chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi).

 

Cos’è strimvelis

Si stima che ogni anno in Europa siano circa 15 i bambini che nascono con questa malattia: il loro sistema immunitario, fortemente compromesso, non è in grado di combattere le infezioni più comuni e può portare alla morte entro il primo anno di vita se non si interviene tempestivamente.

Prima dello sviluppo della terapia genica, l’unica opzione potenzialmente risolutiva era il trapianto di midollo osseo da donatore: una procedura invasiva e non esente da rischi anche gravi, che dipendono anche dal grado di compatibilità del donatore.

La terapia genica di Strimvelis prevede invece, grazie a un’unica somministrazione, la correzione delle cellule staminali del midollo osseo del paziente con un vettore di origine virale, che introduce nel loro patrimonio genetico una versione corretta e funzionante del gene difettoso.

 

I pazienti trattati con la terapia

Dal 2000 a oggi sono 40 i pazienti affetti da ADA-SCID che hanno ricevuto la terapia messa a punto all’SR-Tiget, se si considerano sia il prodotto sperimentale somministrato nel corso degli studi clinici e in modalità  compassionevole, sia il farmaco commerciale approvato nel 2016. Strimvelis ha offerto la prospettiva di un futuro a tutti i pazienti trattati, che non avevano un donatore familiare compatibile di midollo osseo e non avevano quindi alcuna opzione terapeutica.

Come tutti i farmaci però, anche Strimvelis non è completamente esente da rischi, che sono stati ampiamente studiati dai ricercatori nel corso degli anni e sono stati valutati in rapporto ai benefici, alla gravità della malattia e alla disponibilità o meno di alternative terapeutiche.

 

La notizia di una potenziale reazione avversa

A ottobre 2020, è stato reso noto che un paziente (trattato nel 2016) ha sviluppato una leucemia: un potenziale effetto avverso che potrebbe essere stato causato dall’inserimento del vettore virale in un punto “sbagliato” del patrimonio genetico e che, a sua volta, potrebbe aver innescato una trasformazione tumorale.

Il paziente è stato subito sottoposto alle cure necessarie per trattare la leucemia e la speranza è che torni presto a una vita serena insieme ai suoi familiari. Sono ora in corso le analisi per comprendere meglio le cause che hanno portato allo sviluppo del tumore e, nell’attesa di avere maggiori informazioni, la somministrazione del farmaco ad altri pazienti è stata temporaneamente sospesa.