*(Pagina aggiornata il 10 ottobre 2023)

L’incidenza annuale è stimata tra 1/375.000 e 1/660.000 di nati vivi; in base ai dati sui nuovi nati nell’Unione Europea (circa 4 milioni l’anno), si stima che ogni anno nascano tra i 6 e i 11 bambini con questa patologia nei 27 paesi Ue. Il loro sistema immunitario, fortemente compromesso, non è in grado di combattere le infezioni più comuni e può portare alla morte entro il primo anno di vita se non si interviene tempestivamente.

La prima opzione terapeutica per l’ADA SCID è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare compatibile. Quando questo tipo di trapianto non è fattibile la terapia genica rappresenta un’opzione terapeutica.

La terapia genica prevede invece, con un’unica somministrazione, la correzione delle cellule staminali del midollo osseo del paziente con un vettore di origine virale, che introduce nel loro patrimonio genetico una versione corretta e funzionante del gene difettoso.

La terapia genica per ADA SCID è il risultato di oltre 20 anni di ricerca di medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) ed è stata approvata nel 2016 dall’Agenzia europea del farmaco.

 

I pazienti trattati con la terapia

Dal 2000 a oggi sono 45 i pazienti affetti da ADA-SCID che hanno ricevuto la terapia messa a punto all’SR-Tiget, se si considerano sia il prodotto sperimentale somministrato nel corso degli studi clinici e in modalità  compassionevole, sia il farmaco commerciale approvato nel 2016. 

Anche questa terapia genica, cosi come tutte le altre,  non è completamente esente da rischi, che sono stati ampiamente studiati dai ricercatori nel corso degli anni e sono stati valutati in rapporto ai benefici, alla gravità della malattia e alla disponibilità o meno di alternative terapeutiche.