Il Dott. Maurizio D’Antonio, ricercatore e group leader presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, è tra i coautori di un review article recentemente pubblicato sulla rivista scientifica  Nature Reviews Disease Primers e dedicato alla malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Un review article (in italiano, un articolo di revisione) è una tipologia di pubblicazione scientifica che ha l’obiettivo di analizzare e sintetizzare la letteratura già esistente su un determinato tema.

 

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, una neuropatia ereditaria

La Charcot-Marie-Tooth è una malattia che colpisce i nervi periferici, responsabili del movimento e della sensibilità degli arti inferiori e superiori. È, in particolare, una neuropatia ereditaria, cioè una malattia dei nervi trasmessa geneticamente, causata da mutazioni genetiche che alterano: 

• l’assone, la parte centrale del nervo che trasmette i segnali ai muscoli e agli organi di senso;
• la mielina, la guaina protettiva che avvolge l’assone e consente una trasmissione più rapida del segnale nervoso. 

Quando queste strutture sono danneggiate, la trasmissione degli impulsi nervosi rallenta, causando: 

• debolezza muscolare;
• perdita di sensibilità;
• deformità del piede come il piede cavo. 

I sintomi della malattia compaiono spesso durante l’età infantile o adolescenziale. La malattia progredisce lentamente e, sebbene esistano dei trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la forza muscolare, la mobilità e la qualità della vita, non esiste ancora una cura definitiva per la malattia. 

In particolare, il contributo del dott. D’Antonio all’articolo di revisione si è concentrato sui meccanismi patogenici della malattia, portando l’esperienza scientifica maturata all’interno dell’Ospedale.

 

Chi è il Dott. Maurizio D’Antonio

Il dott. Maurizio D’Antonio ha conseguito la laurea magistrale all’Università di Milano nel 1998 e il dottorato in Biologia Cellulare e Molecolare presso l’University College London nel 2005. 

Dal 2014 dirige il laboratorio di Biologia della Mielina presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, dove ha avviato il suo programma di ricerca indipendente. Il laboratorio del dott. D’Antonio si concentra sullo studio delle cellule di Schwann e dei processi di mielinizzazione, con un particolare interesse per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e i meccanismi patogenici alla base. 

Il dott. D’Antonio fa parte del comitato scientifico della Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) ed è membro del consiglio dell’International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathies Consortium (CMTR) e della European Charcot-Marie-Tooth Association (ECRA).