Vitreoretinopatia essudativa familiare

La vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR) è una malattia rara oculare di origine genetica caratterizzata da anomalie nello sviluppo della retina e dei vasi sanguigni all'interno dell'occhio. 

Questa condizione si manifesta tipicamente durante l'infanzia e può portare a varie compromissioni visive o addirittura alla cecità se non trattata.
Non sono presenti delle alterazioni extraoculari collegate a questa patologia.

La FEVR presenta una notevole variabilità clinica, con alcuni individui colpiti che sperimentano un grave deterioramento della vista, mentre altri possono avere sintomi più lievi o rimanere addirittura asintomatici. 

Studi genetici hanno identificato diverse mutazioni genetiche associate alla FEVR, contribuendo ad avanzamenti nella comprensione della malattia e potenziali interventi terapeutici.

Nella FEVR la retina non si sviluppa correttamente e possono formarsi vasi sanguigni anomali, causando perdite di liquidi e sangue nel gel vitreo che riempie l'occhio: questo viene chiamato processo essudativo.

I sintomi della FEVR sono:

• distacco della retina;
• edema maculare;
• altre complicanze che influenzano la visione centrale e periferica.

La diagnosi precoce e la gestione tempestiva sono fondamentali per ridurre l'impatto della patologia sulla vista del paziente.

I trattamenti per la cura e la gestione della FEVR possono includere:

• terapia laser;
• crioterapia;
• iniezioni di anti-VEGF per prevenire o trattare il distacco di retina e le anomalie vascolari. 

Visite specialistiche periodiche con esami oculari regolari e test genetici nelle famiglie a rischio possono aiutare a individuare gli individui affetti da FEVR e così consentire di avviare interventi appropriati, migliorando le prospettive di conservare la vista e migliorare la qualità della vita per coloro che vivono con questa condizione.