Sindromi Miasteniche Congenite

Le sindromi miasteniche congenite (CMS) costituiscono un gruppo eterogeneo di rare patologie genetiche che colpiscono la giunzione neuromuscolare, il collegamento tra nervi e muscoli. 

Nella CMS si verificano anomalie nella trasmissione dei segnali dal nervo al muscolo, con conseguente debolezza e affaticamento muscolare. 

A differenza della miastenia gravis autoimmune, la CMS non è una condizione immuno-mediata, ma deriva piuttosto da mutazioni genetiche che colpiscono proteine critiche per la comunicazione neuromuscolare.

​​La CMS è una condizione congenita, cioè gli individui nascono con essa, e può colpire entrambi i sessi. L'insorgenza dei sintomi può variare e, mentre alcuni casi si manifestano nell'infanzia, altri possono presentarsi più tardi, nell'adolescenza.

A causa della natura genetica della CMS, può esserci una storia familiare di disturbi neuromuscolari. Tuttavia, possono verificarsi anche casi sporadici, il che sottolinea l'importanza di considerare la CMS nella valutazione della debolezza muscolare inspiegabile, soprattutto nella popolazione pediatrica.

Il riconoscimento delle CMS richiede un'attenta osservazione dei sintomi clinici e l'esecuzione di test diagnostici specifici. 

I pazienti presentano tipicamente una debolezza muscolare che può variare in gravità e può manifestarsi in diversi gruppi muscolari. Le caratteristiche distintive includono l'insorgenza precoce dei sintomi, spesso nell'infanzia o nell'adolescenza. 

L'elettromiografia (EMG) e i test genetici svolgono un ruolo fondamentale nella diagnosi. L'EMG rivela modelli di trasmissione neuromuscolare anomali, mentre i test genetici identificano le mutazioni specifiche responsabili della condizione. Una diagnosi precisa è cruciale per adattare le strategie di gestione.

La gestione della CMS mira ad alleviare i sintomi e a migliorare la qualità della vita. Sebbene non esista una cura, gli interventi terapeutici sono adattati al sottotipo specifico di CMS e ai sintomi predominanti. 

Le opzioni terapeutiche possono includere inibitori dell'acetilcolinesterasi per migliorare la trasmissione neuromuscolare, 3,4-diaminopiridina per migliorare la forza del segnale nervoso, in casi selezionati. 

Un approccio multidisciplinare che coinvolga neurologi, genetisti e altri specialisti è fondamentale per una cura completa. Valutazioni di follow-up regolari aiutano a monitorare la progressione della malattia e ad adeguare le strategie di trattamento, garantendo un equilibrio ottimale tra la gestione dei sintomi e la minimizzazione dei potenziali effetti collaterali.

Presso il San Raffaele si esegue: 

• valutazione neurologica, neurofisiologica e genetica al fine di formulare una corretta diagnosi;
• gestione multidisciplinare del paziente.