Sindrome di Smith-Magenis

La sindrome di Smith-Magenis è una malattia rara genetica causata da una mutazione di un cromosoma, il 17, e di un gene.

La mutazione del cromosoma 17 (una delezione interstiziale del braccio corto del cromosoma 17) ha in genere una grandezza compresa tra 2-9 Mb, la più frequente è di circa 4 Mb. In questa porzione cromosomica ci sono diversi geni la cui funzione non è ancora del tutto nota, sembra però che uno dei geni responsabili della maggior parte delle caratteristiche presenti nei pazienti con Smith-Magenis sia RAI1 infatti sono stati anche descritti alcuni pazienti con la sintomatologia clinica della Smith-Magenis con mutazione del gene RAI1.

La frequenza è stimata intorno a 1/25000 nati.La sindrome è causata dalla delezione di una porzione cromosomica a carico del braccio corto del cromosoma 17p11.2, tale delezione è in genere un evento sporadico non ereditato dai genitori.

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi tra i quali:

• per aiutare lo sviluppo del linguaggio e una corretta articolazione delle parole sarebbe utile fare logopedia.
• una valutazione del sonno in un centro clinico di monitoraggio del sonno viene raccomandata, l’uso di melatonina in questi pazienti sembra dare beneficio.
• una valutazioni con un otorinolaringoiatra per le possibili alterazioni della laringe e i problemi uditivi,

• una valutazione oftalmologica.

Tra i sintomi della sindrome di Smth-Magenis si possono notare; 

• tratti peculiari del volto da bambini: facies cherubinica con guance paffute, ipoplasia mediana del viso, ponte nasale depresso e bocca a arco di cupido; da adulti facies grossolana sopracciglia folte, sinofris e prognatismo.
• obesità;
• anomalie oculari (85%);
• ritardo nel linguaggio (96%) a volte associato a deficit uditivo;
• bassa statura (78%);
• brachidattilia;
• neuropatia periferica (piede piatto o cavo, insensibilità al dolore) (75%);
• ritardo mentale medio/grave (100%);
• problemi comportamentali (disturbo del sonno; stereotipie, auto aggressività);
• anomalie voce;
• malformazioni apparato genito urinario;
• scoliosi;
• malformazioni cardiache.