Sindrome di Short

La sindrome di Short è una malattia estremamente rara caratterizzata da bassa statura (S), iperlassità articolare o ernia (inguinale) o entrambe (H), occhi infossati (O), anomalia di Rieger (R) e ritardo della dentizione (T).

La causa della sindrome di Short non è nota, sembrerebbe una trasmissione genetica autosomica dominante; il genitore affetto da questa malattia rara ha il rischio del 50% di avere un figlio affetto.Questa rara associazione è stata descritta in meno di una ventina di pazienti, con lo stesso rapporto tra i maschi e le femmine affetti.

Tra i sintomi della sindrome di Short vi sono:

• bassa statura;
• iperlassità articolare;
• ernia;
• occhi infossati;
• anomalia di Rieger;
• ritardo nella dentizione;
• glaucoma;
• dislocazione della pupilla (corectopia), fissurazioni della pupilla o pupille multiple (policoria);
• tratti peculiari del volto (aspetto triangolare del viso, con ipoplasia delle ossa della faccia enoftalmo, infossamento della parte media del viso, assottigliamento delle ali del naso e micrognatia);
• lipoatrofia/lipodistrofia del viso e degli arti;
• diabete insulino-resistente;
• ovaio policistico;
• sordità neurosensoriale.

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.