Sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel è una rara sindrome polimalformativa autosomica recessiva, con un’incidenza riportata di 1:10.000 nati vivi. 

È caratterizzata da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale (nanismo osteodisplasico), severa microcefalia, ritardo mentale e un peculiare dimorfismo facciale con naso a becco d’uccello. 

La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale con QI inferiore a 50. Questi bambini mostrano spesso iperattività e difficoltà di concentrazione. 

Questa malattia presenta un’ampia variabilità fenotipica ed eterogeneità genotipica. Alterazioni a livello di numerosi geni sono a oggi noti essere correlati a fenotipo Seckel (RBBP8, CENPJ, CEP63, CEP152, ATR, NIN). Studi mirati di genetica molecolare possono confermare la diagnosi.

La facies presenta:

• fronte sfuggente;
• craniosinostosi;
• occhi grandi e prominenti;
• prominenza della regione mediana del volto;
• padiglioni auricolari dismorfici (a volte assenti) a impianto basso;
• micrognatia con mal occlusione;
• palato ogivale e palatoschisi;
• capelli radi;

A volte può essere presente una vera asimmetria facciale. 

Alcuni bambini affetti possono avere anomalie dentali tra cui l’ipoplasia dello smalto dei denti. 

Talora sono stati descritti anche clinodattilia del V dito, piede torto, displasia delle anche, dislocazione della testa del radio e altre anomalie più rare. 

In alcuni casi sono stati evidenziati inoltre anomalie ematologiche (anemia, pancitopenia, leucemia mieloide acuta, mielodisplasia), cardiovascolari, endocrine e neurologiche.

La diagnosi si basa su:

• l’identificazione di segni clinici compatibili;
• studi di neuroimaging;
• storia familiare compatibile con eredità autosomica recessiva;
• analisi di genetica molecolare quando disponibili.

La terapia consiste nella gestione delle singole problematiche che si possono presentare soprattutto nella presa in cura del ritardo mentale.