Sindrome di Peutz-Jeghers (Amartomatosi multiple)

La sindrome di Peutz-Jeghers è una rara sindrome ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di polipi intestinali di tipo amartomatoso che possono coinvolgere l’intero tratto digerente, ma che si localizzano soprattutto a carico dell’intestino tenue dove possono causare sanguinamento, anemia ed intussuscezione intestinale (un’ansa intestinale che si invagina in un’altra).

Si associa inoltre la presenza di caratteristiche macchie iper-pigmentate dette “macchie melanotiche” localizzate soprattutto sulle labbra e nel cavo orale. 

Circa l’80-94% dei pazienti presenta varianti patogenetiche germinali (mutazioni) a carico del gene STK11/LKB.

Il rischio cumulativo di sviluppare una neoplasia maligna dello stomaco è del 29% circa a 15-64 anni, quello dell’adenocarcinoma del colonretto è pari al 39% circa a 15-64 anni ed infine quello del piccolo intestino del 13% circa. Vi è inoltre un aumentato rischio di sviluppare una neoplasia pancreatica (11-36%), mammaria (32-54%), ovarica (18-21%), testicolare (9%), polmonare (7-17%).

I criteri che pongono il sospetto di sindrome di Peutz-Jeghers sono:

• 2 o più polipi amartomatosi di Peutz-Jeghers del tratto gastrointestinale;
• presenza di macchie melanotiche a carico della bocca, labbra, naso, occhi, dita, genitali;
• storia familiare di sindrome di Peutz-Jeghers

In quest’ultimo caso è indicata l’esecuzione di un test genetico per la ricerca di varianti patogenetiche germinali mediante due tecniche di sequenziamento del DNA definite Next Generation Sequencing (NGS) e Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).

Negli individui con sindrome di Peutz-Jeghers le strategie preventive sono volte ad identificare precocemente le lesioni preneoplastiche. 

Il pronto trattamento di queste ultime permetterà di prevenire lo sviluppo della neoplasia avanzata. La prevenzione consiste quindi nella regolare sorveglianza dei distretti corporei a rischio di sviluppare la neoplasia, in particolare il tratto gastrointestinale (colonretto, stomaco, intestino tenue), la mammella, il pancreas, le ovaie.