Sindrome MERRF

La sindrome dell'epilessia mioclonica con fibre “ragged red” (MERRF) è una rara malattia mitocondriale caratterizzata da una serie di sintomi che coinvolgono principalmente il sistema nervoso e muscolare.

Il nome "Ragged Red Fibers" si riferisce all'aspetto caratteristico del tessuto muscolare al microscopio, indicativo di anomalie mitocondriali. 

La sindrome MERRF è causata da mutazioni nel Dna mitocondriale, ereditate per via materna, e colpisce le strutture che producono energia all'interno delle cellule, compromettendone la funzione; viene tipicamente diagnosticata nella tarda infanzia o nella prima età adulta, anche se l'età di insorgenza può variare, e ne possono essere colpiti sia maschi che femmine.

Anche la gravità dei sintomi della MERRF possono variare notevolmente, anche tra individui della stessa famiglia. A causa della rarità di questa malattia genetica la sua prevalenza nella popolazione generale è bassa.

Il riconoscimento della sindrome MERRF implica la comprensione delle sue diverse manifestazioni cliniche. 

I sintomi possono includere:

• crisi miocloniche, caratterizzate da improvvisi e brevi scatti muscolari, spesso alle braccia o alle gambe;. 
• debolezza muscolare;
• atassia (mancanza di coordinazione);
• perdita dell'udito;
• progressivo deterioramento neurologico.

La diagnosi si basa principalmente sull’osservazione delle fibre muscolari Ragged Red osservate nella biopsia muscolare la quale contribuisce al processo diagnostico. 

Inoltre, sono essenziali i test genetici per confermare la presenza di mutazioni del Dna mitocondriale (test genetici pre-concepimento per esclusione malattie rare nelle donne in cerca di prole, test genetico su gestante e/o feto e/o nascituro e/o neonato) associate alla MERRF.

Attualmente, non esiste una cura per la sindrome MERRF e il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dell'individuo. 

Possono essere prescritti farmaci per controllare le crisi epilettiche e la fisioterapia può aiutare a risolvere i problemi di debolezza muscolare e di coordinazione. Gli apparecchi acustici possono essere utili per coloro che soffrono di perdita dell'udito.

Nonostante l'assenza di una cura, la ricerca in corso mira a esplorare potenziali vie terapeutiche, tra cui terapie geniche e approcci mirati alla disfunzione mitocondriale. 

Le cure di supporto, il monitoraggio regolare e un approccio multidisciplinare che coinvolga neurologi, consulenti genetici e altri professionisti della salute sono fondamentali nella gestione completa della sindrome MERRF.

Inoltre, poiché la sindrome MERRF è un disturbo ereditato per via materna, la consulenza genetica è essenziale per gli individui affetti e le loro famiglie, fornendo indicazioni sulla pianificazione familiare e sulla comprensione del rischio di recidiva (ovvero sulla ereditarietà della mutazione genetica e della malattia da madre trasmessa da madre a figli) nelle generazioni future.