Sindrome MELAS

La sindrome da encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili all'ictus (MELAS, dall’inglese Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) è una malattia rara genetica con disturbo mitocondriale raro e complesso. 

La malattia è caratterizzata da una serie di sintomi che interessano più sistemi, le cui caratteristiche principali includono alterazioni metaboliche e deficit neurologici (che possono mimare l’ictus ischemico) e neuromuscolari. 

La MELAS è causata da mutazioni nel Dna mitocondriale, in particolare nel gene MT-TL1, che codifica un Rna transfer essenziale per la sintesi proteica mitocondriale.

A causa della rarità della sindrome MELAS la sua prevalenza nella popolazione generale non è ben definita. Può manifestarsi a qualsiasi età, ma spesso si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza. 

Possono essere colpiti sia maschi che femmine. Il modello di ereditarietà è materno, il che significa che gli individui ereditano le mutazioni del Dna mitocondriale dalle loro madri. 

A causa della natura genetica del disturbo, la gravità e i sintomi specifici possono variare notevolmente tra gli individui affetti, anche all'interno della stessa famiglia.

I sintomi neurologici spesso includono: 

• convulsioni;
• declino cognitivo; 
• debolezza muscolare;
• acidosi lattica (un accumulo di acido lattico nel corpo), il quale contribuisce ad avere disturbi metabolici e può portare ad affaticamento, nausea e vomito;
• gli episodi simili a un ictus possono presentarsi con deficit neurologici temporanei, come paralisi o disturbi della vista.

I criteri diagnostici per la MELAS includono la presenza di aspetti clinici specifici, studi di imaging che rivelano alterazioni caratteristiche e l'identificazione di mutazioni del DNA mitocondriale rilevanti attraverso test genetici.

Il trattamento della sindrome MELAS è in gran parte di supporto, poiché attualmente non esiste una cura specifica. La gestione si concentra sul trattamento dei sintomi specifici e sull'ottimizzazione della salute generale. 

Le crisi possono essere controllate con farmaci antiepilettici e possono essere impiegate terapie per gestire l'acidosi lattica. 

Data la natura multisistemica del disturbo è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga neurologi, specialisti del metabolismo e altri operatori sanitari. 

Le misure di supporto possono includere la terapia fisica, per affrontare la debolezza muscolare e i servizi di riabilitazione per gestire i deficit neurologici. 

La ricerca scientifica in corso sta esplorando potenziali interventi terapeutici, tra cui terapie mirate ai mitocondri e approcci basati sulla terapia genica. 

Come per molti disturbi mitocondriali la consulenza genetica pre-concepimento è essenziale per gli individui affetti e le loro famiglie, per fornire indicazioni sulla pianificazione familiare, comprendere il rischio di recidiva e rimanere informati sulle opzioni terapeutiche emergenti.