Malattie Rare
Sindrome di Klippel-Feil
Cos’è
La sindrome di Klippel Feil è dovuta ad un’anomalia congenita, caratterizzata da un difetto nella formazione o differenziazione delle vertebre cervicali risultando con una fusione di tali vertebre.
Non è ancora noto il gene causativo della sindrome.
I soggetti con anomalia di Klippel Feil sono più a rischio di sviluppare lesioni del midollo spinale.
La prevalenza è stimata in 1:50.000.
Come si riconosce
Chi convive con la sindrome di Klippel-Feil presenta i seguenti sintomi:
- collo corto;
- impianto dei capelli a livello posteriore basso;
- una limitazione nei movimenti rotatori del collo;
- obesità;
- anomalie delle vertebre cervicali.
Come si cura
Non esistono terapie specifiche, particolare attenzione alla mobilizzazione del collo per le possibili lesioni del midollo spinale.
Medici referenti
Dott.ssa Acerno Stefania
E-mail: acerno.stefania@hsr.it
Tel: 02-26432631