Sindrome di Kearns-Sayre

La sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è una rara malattia mitocondriale caratterizzata da una combinazione di sintomi che colpiscono gli occhi, i muscoli e vari organi. Questa condizione progressiva è associata principalmente a grandi delezioni o mutazioni nel DNA mitocondriale. 

Questa malattia si manifesta in genere prima dei 20 anni, anche se l'esordio può variare. 

Si tratta di una condizione sporadica, il che significa che di solito si verifica senza una storia familiare del disturbo. Possono essere colpiti sia maschi sia le femmine. La rarità della KSS rende difficile stabilire una prevalenza precisa nella popolazione generale.

I tratti distintivi includono:

• la retinopatia pigmentaria che è spesso uno dei primi segni, caratterizzata dall'accumulo di depositi pigmentati nella retina, con conseguenti problemi di vista;
• l'oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) che causa debolezza o paralisi dei muscoli oculari, difficoltà nel movimento degli occhi, e l'insorgenza prima dei 20 anni;
• disturbi cardiaci, debolezza muscolare e altre complicanze sistemiche.

Altri sintomi possono includere: debolezza muscolare; difficoltà di coordinamento dei movimenti;difetti di conduzione cardiaca. 

La diagnosi è confermata dal test genetico, che rivela le caratteristiche anomalie del DNA mitocondriale associate alla KSS.

Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Kearns-Sayre e la gestione si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita dell'individuo. 

Il trattamento può comportare interventi come:

• la stimolazione cardiaca per il blocco cardiaco;
• lenti correttive per i problemi di vista;
• terapia fisica per affrontare la debolezza muscolare e le difficoltà di coordinamento. 

Un monitoraggio medico regolare è essenziale per individuare e gestire le potenziali complicazioni. Sebbene siano in corso ricerche su potenziali vie terapeutiche, tra cui le terapie geniche, il trattamento della KSS rimane in gran parte di supporto. 

A causa della natura genetica del disturbo, le persone con la sindrome di Kearns-Sayre e le loro famiglie necessitano di una consulenza genetica per comprendere il rischio di recidiva nelle generazioni future e per rimanere informati sulle opzioni terapeutiche emergenti.