Sindrome fetale da idantoina
Cos’è
La sindrome fetale da idantoina è una malattia rara che colpisce il feto (fetopatia) e insorge con alta probabilità quando una donna assume fenitoina sodica (anche chiamata difenilidantoina e dintoina) in gravidanza come farmaco anticonvulsivante, indicato per alcune forme di epilessia.
Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa sindrome; tuttavia, si dice che la sindrome fetale da idantoina, nelle diverse espressioni cliniche, colpisca circa il 4-7% dei neonati esposti in utero al farmaco.
Come si riconosce
L'esposizione in utero a questo farmaco può causare:
- presenza alla nascita di alcuni dimorfismi (attaccatura dei capelli a basso impianto, collo corto con pterigio, orecchie malformate, naso piccolo, ponte nasale infossato, epicanto, ipertelorismo, macrosomia, falangi distali delle mani e dei piedi ipoplasiche e pollice digitalizzato);
- possibile ritardo della crescita;
- possibile ritardo dello sviluppo psicomotorio, con deficit neurologico (circa 1-11% dei casi);
- rischio di schisi orale e malformazioni cardiache;
- aumentato rischio di insorgenza di tumori benigni o maligni, come il neuroblastoma o altri tumori infantili (ependimoma, tumori ectodermici, tumore di Wilms).
Come si cura
Come misura preventiva contro le malformazioni, alle donne che assumono fenitoina, e che programmano una gravidanza, dovrebbe essere prescritta una supplementazione di acido folico da iniziare ad assumere prima del concepimento.
Purtroppo, i danni che si sono instaurati a seguito dell’uso in gravidanza di fenitoina sono irreversibili; per questo è fondamentale la prevenzione.
Una volta identificati i bambini portatori della sindrome fetale da idantoina la terapia è di supporto per minimizzare i deficit somatici o intellettivi manifestati.