Sindrome fetale da acido valproico
Cos’è
La sindrome fetale da acido valproico è una malattia rara che si manifesta come sindrome congenita causata dall'esposizione del feto all'acido valproico (un farmaco anticonvulsivante utilizzato per la terapia di alcuni tipi di crisi epilettiche ma anche nella cura di alcune forme di disturbo bipolare della personalità) durante i primi tre mesi di gravidanza.
Le conseguenze più frequenti di tale esposizione sono rappresentate dalla presenza di spina bifida, cardiopatia congenita e dismorfismi del volto.
L’acido valproico sembra essere in grado di attraversare la placenta e fungere da agente teratogeno (cioè che causa malformazioni congenite, ovvero alla nascita, e nello sviluppo del feto). La gravità degli effetti potrebbe essere correlata alla dose assunta.
Tuttavia, va ricordato che le convulsioni materne di per sé quintuplicano il rischio globale di malformazione fetale. Vanno quindi presi in esame, caso per caso, costi e benefici della terapia per le pazienti epilettiche che cercassero una gravidanza.
A essere colpiti da questa grave malattia rara sono feti (entro i tre mesi) e i bambini maschi e femmine in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi sulla incidenza e la prevalenza di questa sindrome; tuttavia, si dice che la sindrome fetale da acido valproico, nelle diverse espressioni cliniche, colpisca circa il 14% dei neonati che erano stati esposti in utero ai farmaci contenenti il principio attivo acido valproico (presente nei farmaci anti epilessia e in alcuni psicofarmaci per il trattamento del disturbo bipolare della personalità).
Come si riconosce
I feti e poi i bambini affetti da sindrome da esposizione fetale ad acido valproico possono presentare i seguenti sintomi:
- spina bifida;
- cardiopatia;
- omielomeningocele;
- malformazioni del volto, in particolare di naso, bocca, orecchie; nello specifico si può osservare: A livello del volto sono evidenti: epicanto (naso piccolo con radice piatta e punta rivolta verso l'alto), microstomia (labbro superiore lungo e sottile), rima labiale rivolta verso il basso, anomalie minori dei padiglioni auricolari;
Occasionalmente, possono essere riscontrate altre anomalie, quali scarso accrescimento, ritardo di sviluppo neuromotorio, alterato sviluppo delle unghie delle mani e dei piedi, lussazione dell'anca, aracnodattilia, diastasi dei muscoli retti addominali, anomalie costali, polidattilia post-assiale, ipospadia e anomalie comportamentali.
La diagnosi della patologia sindrome fetale da acido valproico è esclusivamente clinica.
Il fattore determinante ai fini diagnostici resta l’accertamento dell’assunzione di farmaci contenenti il principio attivo acido valproico da parte della gestante e/o madre nei primi tre mesi di gestazione (domande ed esami clinici per confermare o escludere l’assunzione da parte della gestante di farmaci per la cura dell'epilessia, del disturbo bipolare ecc.).
Come si cura
La chirurgia può essere utile per correggere le malformazioni che possono essere presenti nel neonato.
Ulteriori terapie mirano a trattare i sintomi e sono di supporto.