Sindrome di Ehlers-Danlos

Con il nome Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) si indica un gruppo eterogeneo di disordini connettivali.

La causa è la mutazione di geni differenti del collagene (COL1A1, COL1A2, CHST14, etc.) 

Modalità di trasmissione: autosomico dominante; autosomico recessivo; X-linked.

Le manifestazioni cliniche principali sono:

• cute iperestensibile, vellutata, dalla consistenza morbida e pastosa;
• guarigione lenta delle ferite;
• cicatrici distrofiche;
• facile formazione di ecchimosi;
• ipermobilità articolare e fragilità generalizzata del tessuto connettivo. 

La classificazione dell’EDS è attualmente in via di definizione se ne distinguono diverse forme; le principali sono:

1. tipo classico con iperestensibilità e fragilità cutanea con cicatrici atrofiche; ipermobilità articolare, che si trasmette con meccanismo autosomico dominante; incidenza 1/20.000-40.000;
2. tipo ipermobile con ipermobilità articolare generalizzata; pelle soffice e vellutata (autosomico dominante); incidenza 1/5.000-10.000;
3. tipo vascolare con pelle sottile, traslucida; fragilità e rottura di arterie, intestino, utero; facile formazione di ematomi; facies caratteristica, lassità alle piccole articolazioni delle mani (autosomico dominante); incidenza 1/50.000-250.000;
4. tipo cifoscoliotico con lassità legamentosa generalizzata; scoliosi progressiva; ipotonia muscolare alla nascita; fragilità delle sclere e rottura del globo oculare (autosomico recessivo); incidenza 1/100.000.

Vengono descritte anche altre forme di EDS più rare. La sintomatologia clinica è eterogenea in base al tipo di sottogruppo a cui il paziente appartiene. I sintomi più frequenti, ma non tutti sempre presenti, sono: 

• frequenti sublussazioni/lussazioni articolari;
• iperelasticità cutanea;
• cicatrici atrofiche;
• ematomi frequenti;
• dissecazioni e aneurismi aortici;
• rottura di un viscere;
• scoliosi ingravescente;
• pectus excavato.

Non esistono terapie specifiche per la sindrome, devono essere curati i diversi sintomi presenti.