Sindrome di Eaton-Lambert

La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è una rara malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare, ovvero il punto in cui le cellule nervose si connettono ai muscoli. Nella LEMS, il sistema immunitario prende erroneamente di mira e compromette i canali del calcio voltage-gated, provocando una diminuzione del rilascio di neurotrasmettitori. 

Ciò si traduce in debolezza e affaticamento muscolare, in particolare nei muscoli prossimali degli arti. 

È una malattia acquisita, per cui non si nasce già affetti da questa patologia. Ad esempio, nel 50-60% dei casi insorge in seguito a un tumore polmonare a piccole cellule e in questo caso viene considerata una sindrome paraneoplastica. 

Tuttavia, può verificarsi anche senza un legame identificato con il cancro. L'insorgenza della LEMS è più frequente nei soggetti di età superiore ai 40 anni, ma può colpire persone di qualsiasi età. Una maggiore consapevolezza da parte degli operatori sanitari è fondamentale, in particolare quando si valutano i pazienti con debolezza muscolare inspiegabile e si considera la potenziale associazione paraneoplastica.

Il riconoscimento della LEMS si basa spesso sul modello distintivo di debolezza muscolare che presenta. I pazienti possono notare difficoltà nelle attività che richiedono un uso ripetitivo dei muscoli, come:

• salire le scale;
• alzarsi da una posizione seduta. 

Una diagnosi accurata della LEMS richiede una combinazione di valutazioni cliniche ed esami specialistici. L'elettromiografia (EMG) è uno strumento fondamentale che rivela una caratteristica "risposta incrementale" alla stimolazione nervosa ripetitiva ad alta frequenza. 

Gli esami del sangue possono essere utilizzati per rilevare la presenza di autoanticorpi specifici, come gli anticorpi del canale del calcio voltaggio-gestito di tipo P/Q, che sono spesso elevati nei soggetti con LEMS. 

Inoltre, possono essere utilizzati studi di neuroimmagine e altri esami accessori per escludere condizioni neuromuscolari alternative. 

Una volta formulata la diagnosi, è necessario effettuare indagini (in particolare TAC e PET-CT) per escludere la presenza di un tumore. In caso di negatività, queste indagini devono essere ripetute periodicamente nei mesi successivi.

La gestione della LEMS prevede di affrontare sia la componente autoimmune sia, quando presente, la neoplasia sottostante.

I trattamenti immunomodulatori, come le immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) e lo scambio di plasma, sono spesso utilizzati per migliorare la forza muscolare. 

Possono essere prescritti anche farmaci che aumentano il rilascio di acetilcolina (3,4-diaminopiridina), il neurotrasmettitore interessato dalla LEMS. 

La collaborazione tra neurologi, oncologi e altri specialisti è essenziale per adattare i piani di trattamento alle esigenze dei singoli pazienti, cercando di ottenere risultati ottimali sia negli aspetti neuromuscolari sia in quelli oncologici di questa complessa patologia.

Presso il San Raffaele si procede con: 

• valutazione neurologica e neurofisiologica finalizzata a una corretta diagnosi;
• valutazione multidisciplinare al fine di escludere neoplasia;
• impostazione di una idonea terapia e follow-up clinico.