Sindrome di Cockayne

La sindrome di Cockayne è una sindrome ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da anomalie cutanee, neurologiche e somatiche. 

L'esame anatomopatologico rivela perdita a chiazze della mielina centrale e atrofia della sostanza bianca. 

Essendo una malattia a trasmissione autosomica recessiva, entrambi i genitori sono portatori sani (di un gene mutato) e a ogni gravidanza c'é il 25% di probabilità di avere un figlio affetto (che ha ereditato entrambi i geni). 

La sindrome di Cockayne può essere suddivisa in due o più distinti sottotipi genetici ma tutte le forme sono dovute a un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER). Queste forme sono caratterizzate da un’estrema sensibilità alla luce solare.

La sindrome di Cockayne presenta un’ ampia variazione nella sintomatologia e nella gravità. .

I pazienti sono caratterizzati da:

• facies tipica (orecchie grandi e occhi incavati);
• deficit di crescita;
• deterioramento intellettivo;
• perdita di pannicolo sottocutaneo;
• degenerazione pigmentaria della retina;
• sordità neurosensoriale;
• nanismo;
• fotosensibilità;
• atrofia ottica;
• neuropatia periferica;
• cataratta. 

La fotosensibilità cutanea si vede in circa i tre quarti dei pazienti affetti. 

A differenza dei pazienti con xeroderma pigmentoso, quelli con sindrome di Cockayne non mostrano predisposizione per le neoplasie cutanee. 

Visto che la maggior parte dei pazienti mostra multipli sintomi di invecchiamento precoce, la sindrome di Cockayne può essere anche considerata uno dei disordini progeroidi.

L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni.

Il trattamento della sindrome di Cockayne è puramente sintomatico. La scoperta dei difetti molecolari in questi disordini non ha ancora portato a specifiche modalità di trattamento.