Sindrome di Beckwith Wiedemann 

La sindrome Beckwith Wiedemann (BWS) è una malattia rara, nello specifico un disordine congenito dello sviluppo, responsabile di macrosomia, visceromegalia, predisposizione ai tumori di origine embrionaria fino all’età di 8-10 anni e malformazioni congenite.  

Si ritiene attuale il dato di prevalenza per la BWS tipica di poco inferiore a 1:10.000 nuovi nati; lo spettro fenotipico attualmente include alcuni casi di emiiperplasia isolata.  

Le basi molecolari della BWS sono complesse e coinvolgono alterazioni di espressione di differenti geni regolatori della crescita soggetti a imprinting e presenti nella regione 11p15.5.

Le caratteristiche cliniche della BWS sono molto variabili; pertanto, sono stati individuati una serie di segni e sintomi suddivisi in maggiori e minori. 

Per la diagnosi si ritiene necessaria la coesistente presenza di 2 criteri maggiori o 4 minori; per porre il sospetto diagnostico è sufficiente un criterio maggiore o due minori.  

Nel caso di quadro diagnostico sospetto per BWS è fondamentale avviare il paziente ad appropriata indagine genetica anche se la negatività dell’analisi non esclude la diagnosi clinica. 

Non esiste terapia risolutiva. È fondamentale la presa in carico multidisciplinare al fine di garantire la migliore gestione di tutte le manifestazioni della sindrome. È necessario un attento follow up con controlli ogni 3-4 mesi come screening oncologico. È indicata, inoltre, la visita ortopedica annuale per monitorare l’eventuale insorgenza di eterometria degli arti inferiori nel tempo: l’eterometria può esser evolutiva nel tempo e richiedere intervento ortopedico correttivo.