Sindrome di Bardet-Biedl (BBS)

La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia rara, nello specifico si tratta di una ciliopatia con coinvolgimento multisistemico secondaria a una mutazione in uno dei geni coinvolti nella sintesi del BBSoma.  

A oggi sono noti 26 geni associati con la BBS, per lo più con ereditarietà autosomica recessiva. Il BBSoma è un organello fondamentale per il corretto funzionamento del cilio primario celluare. Il cilio primario cellulare è fondamentale per il corretto signaling del pathway del MC4R; tale pathway è riconosciuto a oggi come uno dei regolatori dell’omeostasi del peso e della sensazione di sazietà. 

Questa malattia rara è caratterizzata da una forma di obesità precoce e severa, secondaria a un’importante iperfagia e a un ridotto metabolismo basale. Al quadro di obesità si associano, con frequenza variabile; 

• un quadro di retinite pigmentosa;
• malformazioni d’organo (quale polidattilia postassiale, cardiopatie congenite);
• rene policistico o altre disfunzioni renali;
• ipogenitalismo/ipogonadismo;
• difficoltà di apprendimento.

L'espressione clinica (manifestazione) è variabile, anche se molti pazienti presentano quasi tutti i segni durante il decorso della malattia. La retinite pigmentosa è l'unico segno costante dopo l'infanzia. 

Il sospetto diagnostico di BBS viene posto sulla base delle manifestazioni cliniche. Tali pazienti devono sempre effettuare analisi genetica specifica (pannello NGS e arrayCGH). Qualora l’analisi genetica risulti negativa è possibile comunque porre diagnosi di BBS ma occorre la presenza di determinati criteri clinici che variano in base alla fascia di età del paziente.

La BBS richiede una presa in carico multidisciplinare viste le molteplici manifestazioni che i pazienti possono presentare. Recentemente è stato approvato per i pazienti con genetica positiva il trattamento con setmelanotide, previa valutazione medica (il trattamento prevede la presenza di determinati criteri di inclusione ed esclusione). Tale trattamento dovrebbe ridurre l’iperfagia del paziente migliorandone la qualità di vita e riducendo l’esponenziale incremento di peso tipico della patologia.