Sindrome di Arnold-Chiari

La malformazione di Chiari è una anomalia strutturale della fossa cranica posteriore, il cui volume risulta inferiore alla norma, che si caratterizza per l’erniazione, di oltre 5 mm, delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. 

Questa malformazione può produrre sintomi di disfunzione a carico di alcune porzioni del sistema nervoso centrale.

La CM può decorrere in maniera isolata o essere associata ad altre condizioni patologiche, quali la siringomielia, l’idrocefalo, i disrafismi spinali, la scoliosi, le malformazioni della cerniera cranio spinale e numerose altre sindromi genetiche. Se ne riconoscono tre varianti (malformazione di Chiari tipo I, II, III) ciascuna delle quali con eziologia e andamento clinico peculiari.

Questa condizione malformativa può dare sintomi in diverse parti del sistema nervoso centrale.  In particolare: 

• cervelletto: disturbi dell’equilibrio e della deambulazione; scarsa coordinazione motoria, disturbi della motilità oculare (nistagmo) e dell’articolazione del linguaggio;
• tronco encefalico: sofferenza del sistema neurovegetativo con apnee notturne, disritmie cardiache;
• nervi cranici: disturbi della deglutizione (disfagia), della fonazione (disfonia, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali), della funzione visiva (paresi della muscolatura estrinseca oculare) ed uditiva ( ipoacusia, acufeni);
• midollo spinale: con difficoltà sensitive e motorie ai quattro arti (disturbi di forza e sensibilità, spasticità, perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche, anestesia sospesa e ipotrofia muscolare).

Può inoltre verificarsi un’alterazione della circolazione del liquido cerebro-spinale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale che causa cefalea da sforzo in regione nucale che può arrivare sino alla comparsa di idrocefalo o siringomielia.

La diagnosi può essere confermata oltre che da un'accurata valutazione di neurologia/chirurgia tramite esami strumentali quali:

• la TC del cranio;
• la Risonanza Magnetica del cranio e del rachide in toto;
• gli studi di neurofisiologia quali i potenziali evocati uditivi;
• somatosensoriali e motori;
• gli studi neuro-urologici. 

Allo stato attuale non è possibile una diagnosi genetica della malattia.

Nei pazienti sintomatici la terapia è neurochirurgica e può consistere, a seconda della variante e della sintomatologia presentata dal paziente, in:

•  una decompressione osteodurale del forame magno;
• un intervento di deancoraggio midollare;
• un intervento di derivazione liquorale o di drenaggio della sisingomielia.

Giova ricordare che buona parte dei pazienti sono paucisintomatici e in questi è possibile una gestione farmacologica dei sintomi senza bisogno di ricorrere in prima battuta alla chirurgia. 

Esistono anche individui del tutto asintomatici in cui il riscontro della malformazione è incidentale e per i quali è indicata solo l’osservazione clinico-strumentale