Sindrome di Aarskog-Scott

La sindrome di Aarskog-Scott, o displasia facio-digito-genitale, è una malattia rara legata al cromosoma X, associata a facies caratteristica, aspetto peculiare delle dita e scroto 'a scialle'.

La malattia colpisce soggetti di sesso maschile 1-9/100000 ed è causata dalle mutazioni nel gene FGD1 (displasia facio-genitale tipo 1) che mappa su Xp11.21.

I casi vengono diagnosticati in base alla bassa statura o al ritardo mentale. Inizialmente l'altezza è inferiore al terzo percentile, ma di solito il difetto viene recuperato durante la pubertà. Uno studio ha dimostrato un effetto positivo del trattamento con ormone della crescita (GH) sulla crescita e sulla statura nell'età adulta. Circa il 30% dei casi può presentare ritardo mentale, di solito lieve. 

L'integrazione sociale dei pazienti e la qualità della loro vita sono soddisfacenti. Lo sviluppo sessuale è normale, ma può essere ritardato; è riportata fertilità. I segni facciali diventano meno evidenti con l'età. 

È presente una discreta variabilità intrafamiliare. La mutazione viene considerata responsabile anche del ritardo mentale isolato, in assenza degli altri segni clinici della sindrome di Aarskog-Scott. Sono stati descritti casi familiari che evocano un modello di trasmissione autosomico.

La sindrome di Aarskog-Scott presenta: 

• tratti peculiari del volto (impianto dei capelli a punta sulla fronte, ipertelorismo, naso rivolto verso l'alto e solchi curvilinei al di sotto del labbro inferiore, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, l'ipoplasia mascellare, orecchie a coppa, ptosi);
• mani e piedi piccoli e tozzi;
• pterigi interdigitali e clinodattilia;
• scroto a scialle;
• iperestensione delle articolazioni interfalangeali prossimali e alla flessione di quelle distali;
• criptorchidismo;
• bassa statura;
• ritardo mentale.

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.