Sclerosi laterale primaria

La sclerosi laterale primaria (Slp) è una malattia rara ad andamento progressivo determinata da una disfunzione dei motoneuroni, ovvero quei neuroni coinvolti nelle funzioni del movimento e del coordinamento motorio dei muscoli degli arti inferiori e superiori (per esempio, si possono avere rigidità e spasticità di gambe e mani) e di quelli deputati all’uso della parola ecc.

Esistono 2 principali gruppi di motoneuroni: 

• il primo motoneurone, anche detto motoneurone centrale o motoneurone corticale, che si trova nella corteccia cerebrale; 
• il secondo motoneurone, anche detto motoneurone periferico o motoneurone spinale, che è invece localizzato a livello del midollo spinale. 

I motoneuroni sono colpiti da diverse malattie, le quali vengono genericamente indicate come malattie del motoneurone. 

La sclerosi laterale primaria è una rara forma di malattia del motoneurone (con una incidenza di circa 1-4% dei casi) che coinvolge soltanto il primo motoneurone.

Tra i sintomi principali della Slp vi è quello che è la caratteristica clinica fondamentale dei pazienti affetti dalla sclerosi laterale primaria ovvero la rigidità muscolare (o spasticità), che a sua volta può essere causa di impaccio nella deambulazione o nei movimenti fini delle mani, difficoltà nel deglutire o nel parlare rapidamente.

La diagnosi di SLP è spesso difficile e richiede diverse indagini mediche e la valutazione clinica ripetuta nel tempo da parte di un neurologo esperto. 

Non esiste, infatti, un esame specifico che consenta di accertare immediatamente e senza alcun dubbio la malattia. Le indagini clinico/strumentali (quali elettromiografia, risonanza magnetica, esami ematochimici) sono finalizzate all’accertamento di malattia, all’esclusione di una degenerazione del secondo motoneurone, ma anche all’esclusione di altre patologie che possono simulare una malattia del motoneurone. 

Spesso, al termine degli esami iniziali sarà possibile solo formulare una diagnosi provvisoria che dovrà essere confermata in relazione all’andamento della malattia nel tempo.

Attualmente non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia migliorare la qualità di vita dei pazienti agendo sul loro sintomo più disabilitante, la spasticità, attraverso 3 metodi: 

• l’utilizzo di farmaci antispastici;
• l’infiltrazione dei muscoli più rigidi con la tossina botulinica, trattamento eventualmente ripetibile nel tempo; 
• una fisioterapia intensiva mirata alla riduzione della spasticità e al recupero dell’autonomia motoria.