Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o malattia di Lou-Gehrig è la più frequente forma di malattia del motoneurone. 

La degenerazione dei motoneuroni causa una progressiva paralisi della muscolatura volontaria, difficoltà nella deglutizione e nella respirazione. In circa il 10% dei pazienti la malattia non rimane confinata ai motoneuroni, ma coinvolge anche le regioni frontali dell’encefalo inducendo una concomitante demenza detta fronto-temporale (FTD). 

L’età media di insorgenza dei sintomi è di 60 anni circa e la malattia è lievemente più prevalente nel sesso maschile. 

In circa il 5-10% dei casi la causa della malattia è una mutazione genetica identificabile (ereditata o de novo). In tali casi la malattia tende a manifestarsi in età più precoce e a volte sono identificabili più casi nella stessa famiglia. I geni più frequentemente coinvolti sono C9orf72, SOD1, TARDP e FUS. 

Purtroppo, a oggi, la causa nel restante 90-95% dei pazienti rimane sconosciuta: verosimilmente un insieme di cause ambientali e genetiche interagiscono delineando una malattia a genesi multifattoriale.

La visita neurologica rimane il cardine per una corretta diagnosi, finalizzata a evidenziare i segni di sofferenza dei motoneuroni. Esami strumentali quali l’elettromiografia e la risonanza magnetica sono fondamentali per confermare il sospetto clinico e per escludere malattie che possono mimare la SLA.

L’unica terapia approvata da EMA e AIFA per la SLA è il Riluzolo, un farmaco neuroprotettivo che permette di rallentare la progressione di malattia e allungare l’aspettativa di vita. 

Per una sottocategoria di pazienti con SLA causata da mutazioni del gene SOD1, è stato recentemente approvato il cosiddetto Tofersen, una terapia intratecale (somministrata direttamente all’interno del canale spinale) capace di modificare sostanzialmente il decorso di malattia.

Presso Ospedale San Raffaele è possibile: 

• ottenere una diagnosi precoce al fine di instaurare tempestivamente la terapia neuroprotettiva, una valutazione multidisciplinare della deglutizione e della respirazione in ambito di ricovero, valutazione delle performance cognitive;
• sottoporsi ad analisi genetiche per identificare i pazienti portatori di specifiche mutazioni (anche per counseling genetico) e in particolare mutazioni di SOD1, al fine di instaurare al più presto eventuale terapia specifica con Tofersen;
• accedere a terapie sperimentali nel contesto di trial clinici e studi in laboratorio per meglio comprendere le cause della malattia e come rallentarne la progressione.