Sarcoidosi

La sarcoidosi è una malattia sistemica a eziologia sconosciuta caratterizzata istologicamente dalla presenza di granulomi non caseosi negli organi colpiti.

In Europa si registrano tra i 10 e i 40 individui su 100.000 abitanti con sarcoidosi; la prevalenza più elevata si registra nei paesi scandinavi e in soggetti di etnia afro-americana; colpisce, nell’80% dei casi, soggetti tra i 20 e i 45 anni.

Alla base della sarcoidosi non sono note a oggi - né sono state identificate - cause genetiche, ereditarie o ambientali, anche se un’esposizione lavorativa cronica a metalli, polveri e solventi sembra poter rappresentare un fattore di rischio per lo sviluppo di questa malattia rara.

La sarcoidosi può coinvolgere tutti i distretti anatomici, anche se vi sono alcune sedi preferenziali di interessamento d’organo tra cui:

• il polmone (con quattro possibili stadi di malattia) con manifestazioni cliniche quali tosse secca, mancanza di fiato, dolore toracico e, più raramente, versamento pleurico;
• l’occhio (uveite);
• la cute, con manifestazioni più frequenti come l’eritema nodoso e più rare come il lupus pernio;
• il sistema linfatico, con manifestazioni cliniche dovute all’ingrossamento di linfonodi superficiali.

Altri distretti potenzialmente coinvolti dalla sarcoidosi - anche in maniera asintomatica per lungo tempo - includono il cuore, il sistema nervoso, i reni e il sistema emopoietico. Possono essere presenti altri sintomi costituzionali come febbre, affaticamento e sudorazione notturna.

Per quanto riguarda la diagnosi di sarcoidosi non esistono esami di laboratorio diagnostici per questa malattia anche se, in un buon numero di casi, elevati livelli di angiotensin converting enzyme (ACE) sono evidenziabili agli esami del sangue. 

Esami radiologici come la Tc-Tac (tomografia assiale computerizzata), la risonanza magnetica e la PET con fluorodeossiglucosio (Pet con contrasto) sono utili per stadiare la sarcoidosi ma la diagnosi definitiva non può prescindere da una biopsia del tessuto interessato - ove possibile - e dall’esame istologico.

La diagnosi di sarcoidosi si basa, infatti, sul riconoscimento di un quadro clinico e radiologico compatibili e sulla dimostrazione istologica dei granulomi, dopo aver escluso patologie più frequenti in diagnosi differenziale.

È importante riconoscere tempestivamente la sarcoidosi nelle sue variegate presentazioni per evitare danni d’organo dovuti all’infiammazione e alla fibrosi.

La sarcoidosi risponde infatti molto bene nella maggior parte dei casi a farmaci immunosoppressori.
È bene ricordare che però in 2/3 dei casi la sarcoidosi va in remissione spontaneamente senza necessità di terapie immunomodulanti.

La prima linea di trattamento prevede la somministrazione di cortisone.
In caso di mancata risposta, o di recidiva, è necessario introdurre altri immunosoppressori come il methotrexate o l’azatioprina. 

L’infliximab (farmaco biologico a infusione endovenosa) ha dimostrato una certa efficacia nelle forme resistenti di sarcoidosi e viene, a oggi, usato come terza linea di trattamento.

Nelle forme più gravi di sarcoidosi polmonare con gravi quadri di compromissione respiratoria è possibile, in alcuni casi, il trapianto polmonare.

Presso l’Ospedale San Raffaele di Milano i pazienti affetti da sarcoidosi sono seguiti nell’ambito di un ambulatorio dedicato, che integra la competenza di reumatologi e immunologi esperti nella gestione di questa patologia con il contributo di un team multidisciplinare per affrontare nel modo migliore i molteplici interessamenti d’organo della malattia. Il team è formato da: cardiologi, aritmologi, dermatologi, pneumologi, neurologi e nefrologi. 

È possibile pertanto essere seguiti in ambulatori convenzionati con il sistema sanitario nazionale, ricevere l’esenzione per patologia rara e partecipare a studi di ricerca di base e a trials clinici con terapie sperimentali.