Pseudoxantoma elastico

Lo pseudoxantoma elasticum (PXE) è una malattia rara genetica del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e dalla frammentazione progressiva delle fibre elastiche della cute, della retina e della parete delle arterie. La prevalenza stimata della malattia nella popolazione è compresa tra 1/25.000 e 1/100.000.

La causa della malattia PXE è genetica; essa viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. I casi sporadici di familiari affetti in 2 generazioni successive sono da attribuire a pseudodominanza piuttosto che a una trasmissione autosomica dominante. Lo PXE è dovuto a mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene ABCC6 (16p13.1), che codifica per una proteina transmembrana appartenente alla superfamiglia del trasportatore ABC (ATP binding cassette).

La malattia è clinicamente eterogenea, i sintomi possono variare da caso a caso: in alcuni pazienti può essere limitata a un solo organo, in altri pazienti può colpire diversi apparati ovvero pelle, occhi, sistema cardiovascolare e gastrointestinale. 

Le lesioni della pelle compaiono principalmente nelle regioni di flessione del collo e dei gomiti, nello spazio popliteo e nella regione ombelicale e sono accompagnate da una lassità della pelle. 

A livello oculare si può presentare con anomalie dell'epitelio pigmentato della retina, drusen, con strie angioidi e formazione di nuovi vasi, il cui sanguinamento è causa di emorragie retiniche e, in molti pazienti, di cecità. Il coinvolgimento della macula può portare i pazienti a essere dichiarati legalmente ciechi. 

Le manifestazioni cardiovascolari portano a claudicatio intermittens degli arti inferiori e/o superiori, dovuta all'aterosclerosi precoce delle arterie di medio calibro con calcificazione delle pareti dei vasi.

Le emorragie gastrointestinali si riscontrano nel 5% dei casi, soprattutto durante l'adolescenza. 

La maggior parte delle manifestazioni patologiche è irreversibile.